Аномальная активность сигнального пути mTOR в расстройствах аутистического спектра: возможности механизмобоснованной терапии

Standard

Аномальная активность сигнального пути mTOR в расстройствах аутистического спектра: возможности механизмобоснованной терапии. / Trifonova, E A; Kotliarova, A A; Kochetov, A V.

в: Molekuliarnaia biologiia, Том 57, № 2, 9, 2023, стр. 243-253.

Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › обзорная статья › Рецензирование

BibTeX

@article{b1db95e2a6dd45daa7743cd311ffd434,

title = "Аномальная активность сигнального пути mTOR в расстройствах аутистического спектра: возможности механизмобоснованной терапии",

abstract = "Расстройства аутистического спектра (РАС) ‒ это патология развития, характеризующаяся ранним возникновением проблем в коммуникации, обучении и поведении. Синдромная форма РАС обусловлена моногенными мутациями. В том случае, когда не удается найти генетических или других известных механизмов для объяснения причин расстройства, используют термин “идиопатический аутизм”. Значительная часть случаев как синдромного, так и идиопатического аутизма связана с дерегуляцией трансляции, зависящей от механистической мишени рапамицина ‒ mTOR. В этом обзоре мы представляем как биоинформатические, так и экспериментальные данные, которые связывают сигнальный путь mTOR с аутизмом, спровоцированным материнскими аутоантителами, и детскими аутоиммунными нейропсихиатрическими расстройствами, такими как хорея Сиденгама и детское аутоиммунное нейропсихиатрическое расстройство, ассоциированное со стрептококковой инфекцией (PANDAS). Также мы обсуждаем необходимость субтипирования РАС и возможности механизмобоснованной терапии ингибиторами сигнального пути mTOR.",

keywords = "Humans, Child, Autism Spectrum Disorder/drug therapy, Streptococcal Infections/complications, Signal Transduction, Autoimmune Diseases, TOR Serine-Threonine Kinases/genetics",

author = "Trifonova, {E A} and Kotliarova, {A A} and Kochetov, {A V}",

note = "Трифонова Е.А., Котлярова А.А., Кочетов А.В. Аномальная активность сигнального пути mTOR в расстройствах аутистического спектра: возможности механизмобоснованной терапии // Молекулярная биология. – 2023. – Т. 57. - № 2. – С. 243-253.",

year = "2023",

doi = "10.31857/S0026898423020222",

language = "русский",

volume = "57",

pages = "243--253",

journal = "Molekulyarnaya Biologiya",

issn = "0026-8984",

publisher = "Russian Academy of Sciences",

number = "2",

}

RIS

TY - JOUR

T1 - Аномальная активность сигнального пути mTOR в расстройствах аутистического спектра: возможности механизмобоснованной терапии

AU - Trifonova, E A

AU - Kotliarova, A A

AU - Kochetov, A V

N1 - Трифонова Е.А., Котлярова А.А., Кочетов А.В. Аномальная активность сигнального пути mTOR в расстройствах аутистического спектра: возможности механизмобоснованной терапии // Молекулярная биология. – 2023. – Т. 57. - № 2. – С. 243-253.

PY - 2023

Y1 - 2023

N2 - Расстройства аутистического спектра (РАС) ‒ это патология развития, характеризующаяся ранним возникновением проблем в коммуникации, обучении и поведении. Синдромная форма РАС обусловлена моногенными мутациями. В том случае, когда не удается найти генетических или других известных механизмов для объяснения причин расстройства, используют термин “идиопатический аутизм”. Значительная часть случаев как синдромного, так и идиопатического аутизма связана с дерегуляцией трансляции, зависящей от механистической мишени рапамицина ‒ mTOR. В этом обзоре мы представляем как биоинформатические, так и экспериментальные данные, которые связывают сигнальный путь mTOR с аутизмом, спровоцированным материнскими аутоантителами, и детскими аутоиммунными нейропсихиатрическими расстройствами, такими как хорея Сиденгама и детское аутоиммунное нейропсихиатрическое расстройство, ассоциированное со стрептококковой инфекцией (PANDAS). Также мы обсуждаем необходимость субтипирования РАС и возможности механизмобоснованной терапии ингибиторами сигнального пути mTOR.

AB - Расстройства аутистического спектра (РАС) ‒ это патология развития, характеризующаяся ранним возникновением проблем в коммуникации, обучении и поведении. Синдромная форма РАС обусловлена моногенными мутациями. В том случае, когда не удается найти генетических или других известных механизмов для объяснения причин расстройства, используют термин “идиопатический аутизм”. Значительная часть случаев как синдромного, так и идиопатического аутизма связана с дерегуляцией трансляции, зависящей от механистической мишени рапамицина ‒ mTOR. В этом обзоре мы представляем как биоинформатические, так и экспериментальные данные, которые связывают сигнальный путь mTOR с аутизмом, спровоцированным материнскими аутоантителами, и детскими аутоиммунными нейропсихиатрическими расстройствами, такими как хорея Сиденгама и детское аутоиммунное нейропсихиатрическое расстройство, ассоциированное со стрептококковой инфекцией (PANDAS). Также мы обсуждаем необходимость субтипирования РАС и возможности механизмобоснованной терапии ингибиторами сигнального пути mTOR.

KW - Humans

KW - Child

KW - Autism Spectrum Disorder/drug therapy

KW - Streptococcal Infections/complications

KW - Signal Transduction

KW - Autoimmune Diseases

KW - TOR Serine-Threonine Kinases/genetics

UR - https://www.elibrary.ru/item.asp?id=50434619

UR - https://www.mendeley.com/catalogue/599ef387-caf7-3a55-92d1-197ed78d3b12/

U2 - 10.31857/S0026898423020222

DO - 10.31857/S0026898423020222

M3 - обзорная статья

C2 - 37000653

VL - 57

SP - 243

EP - 253

JO - Molekulyarnaya Biologiya

JF - Molekulyarnaya Biologiya

SN - 0026-8984

IS - 2

M1 - 9

ER -

ID: 48782992