Research output: Contribution to journal › Review article › peer-review
Аномальная активность сигнального пути mTOR в расстройствах аутистического спектра: возможности механизмобоснованной терапии. / Trifonova, E A; Kotliarova, A A; Kochetov, A V.
In: Molekuliarnaia biologiia, Vol. 57, No. 2, 9, 2023, p. 243-253.Research output: Contribution to journal › Review article › peer-review
}
TY - JOUR
T1 - Аномальная активность сигнального пути mTOR в расстройствах аутистического спектра: возможности механизмобоснованной терапии
AU - Trifonova, E A
AU - Kotliarova, A A
AU - Kochetov, A V
N1 - Трифонова Е.А., Котлярова А.А., Кочетов А.В. Аномальная активность сигнального пути mTOR в расстройствах аутистического спектра: возможности механизмобоснованной терапии // Молекулярная биология. – 2023. – Т. 57. - № 2. – С. 243-253.
PY - 2023
Y1 - 2023
N2 - Расстройства аутистического спектра (РАС) ‒ это патология развития, характеризующаяся ранним возникновением проблем в коммуникации, обучении и поведении. Синдромная форма РАС обусловлена моногенными мутациями. В том случае, когда не удается найти генетических или других известных механизмов для объяснения причин расстройства, используют термин “идиопатический аутизм”. Значительная часть случаев как синдромного, так и идиопатического аутизма связана с дерегуляцией трансляции, зависящей от механистической мишени рапамицина ‒ mTOR. В этом обзоре мы представляем как биоинформатические, так и экспериментальные данные, которые связывают сигнальный путь mTOR с аутизмом, спровоцированным материнскими аутоантителами, и детскими аутоиммунными нейропсихиатрическими расстройствами, такими как хорея Сиденгама и детское аутоиммунное нейропсихиатрическое расстройство, ассоциированное со стрептококковой инфекцией (PANDAS). Также мы обсуждаем необходимость субтипирования РАС и возможности механизмобоснованной терапии ингибиторами сигнального пути mTOR.
AB - Расстройства аутистического спектра (РАС) ‒ это патология развития, характеризующаяся ранним возникновением проблем в коммуникации, обучении и поведении. Синдромная форма РАС обусловлена моногенными мутациями. В том случае, когда не удается найти генетических или других известных механизмов для объяснения причин расстройства, используют термин “идиопатический аутизм”. Значительная часть случаев как синдромного, так и идиопатического аутизма связана с дерегуляцией трансляции, зависящей от механистической мишени рапамицина ‒ mTOR. В этом обзоре мы представляем как биоинформатические, так и экспериментальные данные, которые связывают сигнальный путь mTOR с аутизмом, спровоцированным материнскими аутоантителами, и детскими аутоиммунными нейропсихиатрическими расстройствами, такими как хорея Сиденгама и детское аутоиммунное нейропсихиатрическое расстройство, ассоциированное со стрептококковой инфекцией (PANDAS). Также мы обсуждаем необходимость субтипирования РАС и возможности механизмобоснованной терапии ингибиторами сигнального пути mTOR.
KW - Humans
KW - Child
KW - Autism Spectrum Disorder/drug therapy
KW - Streptococcal Infections/complications
KW - Signal Transduction
KW - Autoimmune Diseases
KW - TOR Serine-Threonine Kinases/genetics
UR - https://www.elibrary.ru/item.asp?id=50434619
UR - https://www.mendeley.com/catalogue/599ef387-caf7-3a55-92d1-197ed78d3b12/
U2 - 10.31857/S0026898423020222
DO - 10.31857/S0026898423020222
M3 - обзорная статья
C2 - 37000653
VL - 57
SP - 243
EP - 253
JO - Molekulyarnaya Biologiya
JF - Molekulyarnaya Biologiya
SN - 0026-8984
IS - 2
M1 - 9
ER -
ID: 48782992