Standard

АНАЛИЗ СПЕКТРА ГАПЛОГРУПП мгДНК У ПАЦИЕНТОВ С НАРУШЕНИЯМИ СЛУХА, НЕСУЩИХ ВЕРОЯТНО-ПАТОГЕННЫЙ УЛЬТРАРЕДКИЙ ВАРИАНТ m.1494C>T В ГЕНЕ MT-RNR1. / Борисова, Туяра Валерьевна; Чердонова, А. М.; Пшенникова, В. Г. и др.

в: Генетика, Том 61, № 8, 2025, стр. 70-86.

Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование

Harvard

Борисова, ТВ, Чердонова, АМ, Пшенникова, ВГ, Терютин, ФМ, Морозов, ИВ, Бондарь, АА, Батурина, ОА, Кабилов, МР, Романов, ГП, Соловьев, АВ, Федорова, СА & Барашков, НА 2025, 'АНАЛИЗ СПЕКТРА ГАПЛОГРУПП мгДНК У ПАЦИЕНТОВ С НАРУШЕНИЯМИ СЛУХА, НЕСУЩИХ ВЕРОЯТНО-ПАТОГЕННЫЙ УЛЬТРАРЕДКИЙ ВАРИАНТ m.1494C>T В ГЕНЕ MT-RNR1', Генетика, Том. 61, № 8, стр. 70-86. https://doi.org/10.31857/S0016675825080071

APA

Борисова, Т. В., Чердонова, А. М., Пшенникова, В. Г., Терютин, Ф. М., Морозов, И. В., Бондарь, А. А., Батурина, О. А., Кабилов, М. Р., Романов, Г. П., Соловьев, А. В., Федорова, С. А., & Барашков, Н. А. (2025). АНАЛИЗ СПЕКТРА ГАПЛОГРУПП мгДНК У ПАЦИЕНТОВ С НАРУШЕНИЯМИ СЛУХА, НЕСУЩИХ ВЕРОЯТНО-ПАТОГЕННЫЙ УЛЬТРАРЕДКИЙ ВАРИАНТ m.1494C>T В ГЕНЕ MT-RNR1. Генетика, 61(8), 70-86. https://doi.org/10.31857/S0016675825080071

Vancouver

Борисова ТВ, Чердонова АМ, Пшенникова ВГ, Терютин ФМ, Морозов ИВ, Бондарь АА и др. АНАЛИЗ СПЕКТРА ГАПЛОГРУПП мгДНК У ПАЦИЕНТОВ С НАРУШЕНИЯМИ СЛУХА, НЕСУЩИХ ВЕРОЯТНО-ПАТОГЕННЫЙ УЛЬТРАРЕДКИЙ ВАРИАНТ m.1494C>T В ГЕНЕ MT-RNR1. Генетика. 2025;61(8):70-86. doi: 10.31857/S0016675825080071

Author

Борисова, Туяра Валерьевна ; Чердонова, А. М. ; Пшенникова, В. Г. и др. / АНАЛИЗ СПЕКТРА ГАПЛОГРУПП мгДНК У ПАЦИЕНТОВ С НАРУШЕНИЯМИ СЛУХА, НЕСУЩИХ ВЕРОЯТНО-ПАТОГЕННЫЙ УЛЬТРАРЕДКИЙ ВАРИАНТ m.1494C>T В ГЕНЕ MT-RNR1. в: Генетика. 2025 ; Том 61, № 8. стр. 70-86.

BibTeX

@article{7f92a1846b8e4ebea2bdc88bd8834e8d,
title = "АНАЛИЗ СПЕКТРА ГАПЛОГРУПП мгДНК У ПАЦИЕНТОВ С НАРУШЕНИЯМИ СЛУХА, НЕСУЩИХ ВЕРОЯТНО-ПАТОГЕННЫЙ УЛЬТРАРЕДКИЙ ВАРИАНТ m.1494C>T В ГЕНЕ MT-RNR1",
abstract = "Вклад в этиологию потери слуха ультраредкого варианта m.1494C>T гена MT-RNR1 мгДНК, ассоциированного с аминогликозид-индуцированной глухотой (MT-RNR1, OMIM 561000), остается нензученным в большинстве выборок индивидов с нарушениями слуха. В связи с этим цель настоящей работы - скрининг m.1494C>T гена MT-RNR1 мгДНК среди пациентов с нарушениями слуха в Республике Бурятия, с последующим анализом выявленных в мире митохондриальных линий, несущих данный ультраредкий вариант. Из открытых баз данных, литературных источников, а также по результатам полнотеномного анализа мгДНК одного пациента с m.1494C>T, обнаруженного в настоящей работе, нами был проведен анализ митохондриальных линий для 27 пациентов из разных регионов мира, у которых был обнаружен данный ультраредкий вариант. У пациентов с m.1494C>T идентифицировано 19 различных галлогрупп мгДНК, что, вероятно, свидетельствует о независимом возникновении варианта m.1494C>T. Однако в спектре выявленных галлогрупп мы обнаружили преобладание галлогруппы A*, частота которой в 13 раз превышала (χ2 = 45.274, p < 0.001) среднее значение частоты данной галлогруппы в изученных ранее популяциях мира (1.45%, 519/35748). Избыточность галлогруппы A* у индивидов с m.1494C>T может являться следствием их общего происхождения. Вероятность влияния эффекта основателя на распространенность MT-RNR1 повышает релевантность целенаправленного поиска m.1494C>T в ранее неисследованных когортах пациентов с нарушениями слуха, в первую очередь в регионах, где встречается галлогруппа A* и ее дочерняя линия А2, - в Азии и в Америке.",
keywords = "M.1494C>T, ГЕН MT-RNR1, АМИНОГЛИКОЗИД-ИНДУЦИРОВАННАЯ ПОТЕРЯ СЛУХА, МГДНК, ГАПЛОГРУППА A*, РЕГИОН ОЗ. БАЙКАЛ",
author = "Борисова, {Туяра Валерьевна} and Чердонова, {А. М.} and Пшенникова, {В. Г.} and Терютин, {Ф. М.} and Морозов, {Игорь Владимирович} and Бондарь, {А. А.} and Батурина, {О. А.} and Кабилов, {Марсель Расимович} and Романов, {Г. П.} and Соловьев, {А. В.} and Федорова, {С. А.} and Барашков, {Н. А.}",
note = "АНАЛИЗ СПЕКТРА ГАПЛОГРУПП мгДНК У ПАЦИЕНТОВ С НАРУШЕНИЯМИ СЛУХА, НЕСУЩИХ ВЕРОЯТНО-ПАТОГЕННЫЙ УЛЬТРАРЕДКИЙ ВАРИАНТ m.1494C>T В ГЕНЕ MT-RNR1 / Т. В. Борисова, А. М. Чердонова, В. Г. Пшенинкова [и др.] // Генетика. – 2025. – Т. 61, № 8. – С. 70-86. – DOI 10.31857/S0016675825080071. – EDN XTVIBD. Работа выполнена в рамках НИР ЯНЦ КМП «Изучение генетической структуры и груза наследственной патологии в популяциях Республики Саха (Якутия)» и государственного задания Министерства науки и высшего образования РФ (FSRG-2023-0003 и 125012300656-5)",
year = "2025",
doi = "10.31857/S0016675825080071",
language = "русский",
volume = "61",
pages = "70--86",
journal = "Генетика",
issn = "0016-6758",
publisher = "Общество с ограниченной ответственностью Международная академическая издательская компания {"}Наука/Интерпериодика{"}",
number = "8",

}

RIS

TY - JOUR

T1 - АНАЛИЗ СПЕКТРА ГАПЛОГРУПП мгДНК У ПАЦИЕНТОВ С НАРУШЕНИЯМИ СЛУХА, НЕСУЩИХ ВЕРОЯТНО-ПАТОГЕННЫЙ УЛЬТРАРЕДКИЙ ВАРИАНТ m.1494C>T В ГЕНЕ MT-RNR1

AU - Борисова, Туяра Валерьевна

AU - Чердонова, А. М.

AU - Пшенникова, В. Г.

AU - Терютин, Ф. М.

AU - Морозов, Игорь Владимирович

AU - Бондарь, А. А.

AU - Батурина, О. А.

AU - Кабилов, Марсель Расимович

AU - Романов, Г. П.

AU - Соловьев, А. В.

AU - Федорова, С. А.

AU - Барашков, Н. А.

N1 - АНАЛИЗ СПЕКТРА ГАПЛОГРУПП мгДНК У ПАЦИЕНТОВ С НАРУШЕНИЯМИ СЛУХА, НЕСУЩИХ ВЕРОЯТНО-ПАТОГЕННЫЙ УЛЬТРАРЕДКИЙ ВАРИАНТ m.1494C>T В ГЕНЕ MT-RNR1 / Т. В. Борисова, А. М. Чердонова, В. Г. Пшенинкова [и др.] // Генетика. – 2025. – Т. 61, № 8. – С. 70-86. – DOI 10.31857/S0016675825080071. – EDN XTVIBD. Работа выполнена в рамках НИР ЯНЦ КМП «Изучение генетической структуры и груза наследственной патологии в популяциях Республики Саха (Якутия)» и государственного задания Министерства науки и высшего образования РФ (FSRG-2023-0003 и 125012300656-5)

PY - 2025

Y1 - 2025

N2 - Вклад в этиологию потери слуха ультраредкого варианта m.1494C>T гена MT-RNR1 мгДНК, ассоциированного с аминогликозид-индуцированной глухотой (MT-RNR1, OMIM 561000), остается нензученным в большинстве выборок индивидов с нарушениями слуха. В связи с этим цель настоящей работы - скрининг m.1494C>T гена MT-RNR1 мгДНК среди пациентов с нарушениями слуха в Республике Бурятия, с последующим анализом выявленных в мире митохондриальных линий, несущих данный ультраредкий вариант. Из открытых баз данных, литературных источников, а также по результатам полнотеномного анализа мгДНК одного пациента с m.1494C>T, обнаруженного в настоящей работе, нами был проведен анализ митохондриальных линий для 27 пациентов из разных регионов мира, у которых был обнаружен данный ультраредкий вариант. У пациентов с m.1494C>T идентифицировано 19 различных галлогрупп мгДНК, что, вероятно, свидетельствует о независимом возникновении варианта m.1494C>T. Однако в спектре выявленных галлогрупп мы обнаружили преобладание галлогруппы A*, частота которой в 13 раз превышала (χ2 = 45.274, p < 0.001) среднее значение частоты данной галлогруппы в изученных ранее популяциях мира (1.45%, 519/35748). Избыточность галлогруппы A* у индивидов с m.1494C>T может являться следствием их общего происхождения. Вероятность влияния эффекта основателя на распространенность MT-RNR1 повышает релевантность целенаправленного поиска m.1494C>T в ранее неисследованных когортах пациентов с нарушениями слуха, в первую очередь в регионах, где встречается галлогруппа A* и ее дочерняя линия А2, - в Азии и в Америке.

AB - Вклад в этиологию потери слуха ультраредкого варианта m.1494C>T гена MT-RNR1 мгДНК, ассоциированного с аминогликозид-индуцированной глухотой (MT-RNR1, OMIM 561000), остается нензученным в большинстве выборок индивидов с нарушениями слуха. В связи с этим цель настоящей работы - скрининг m.1494C>T гена MT-RNR1 мгДНК среди пациентов с нарушениями слуха в Республике Бурятия, с последующим анализом выявленных в мире митохондриальных линий, несущих данный ультраредкий вариант. Из открытых баз данных, литературных источников, а также по результатам полнотеномного анализа мгДНК одного пациента с m.1494C>T, обнаруженного в настоящей работе, нами был проведен анализ митохондриальных линий для 27 пациентов из разных регионов мира, у которых был обнаружен данный ультраредкий вариант. У пациентов с m.1494C>T идентифицировано 19 различных галлогрупп мгДНК, что, вероятно, свидетельствует о независимом возникновении варианта m.1494C>T. Однако в спектре выявленных галлогрупп мы обнаружили преобладание галлогруппы A*, частота которой в 13 раз превышала (χ2 = 45.274, p < 0.001) среднее значение частоты данной галлогруппы в изученных ранее популяциях мира (1.45%, 519/35748). Избыточность галлогруппы A* у индивидов с m.1494C>T может являться следствием их общего происхождения. Вероятность влияния эффекта основателя на распространенность MT-RNR1 повышает релевантность целенаправленного поиска m.1494C>T в ранее неисследованных когортах пациентов с нарушениями слуха, в первую очередь в регионах, где встречается галлогруппа A* и ее дочерняя линия А2, - в Азии и в Америке.

KW - M.1494C>T

KW - ГЕН MT-RNR1

KW - АМИНОГЛИКОЗИД-ИНДУЦИРОВАННАЯ ПОТЕРЯ СЛУХА

KW - МГДНК

KW - ГАПЛОГРУППА A

KW - РЕГИОН ОЗ. БАЙКАЛ

UR - https://elibrary.ru/item.asp?id=82972662

U2 - 10.31857/S0016675825080071

DO - 10.31857/S0016675825080071

M3 - статья

VL - 61

SP - 70

EP - 86

JO - Генетика

JF - Генетика

SN - 0016-6758

IS - 8

ER -

ID: 74607156