Изучение функциональной значимости варианта с.516G>C (p.Trp172Cys) гена GJB2, ассоциированного с потерей слуха у коренного населения Южной Сибири

Маслова, Е. А., Зыцарь, М. В., Danilchenko, V. Y., Орищенко, К. Е. & Посух, О. Л., 2020, в: Медицинская генетика. 19, 7, стр. 51-53 3 стр., 21.

Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование

Waardenburg syndrome in the Sakha Republic (Eastern Siberia, Russia): mutation analyses of genes PAX3, MITF, SOX10 and SNAI2

Барашков, Н., Борисова, У., Романов, Г., Соловьев, А., Пшенникова, В., Терютин, Ф., Бондарь, А., Морозов, И. В., Джемилева, Л., Хуснутдинова, Э., Посух, О. Л. & Федорова, С., 1 июл. 2019, в: European journal of human genetics. 26, стр. 852 2 стр., E-P02.25.

Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья по материалам конференции › Рецензирование

Updated carrier rates for c.35delG (GJB2) associated with hearing loss in Russia and common c.35delG haplotypes in Siberia

Zytsar, M. V., Barashkov, N. A., Bady-Khoo, M. S., Shubina-Olejnik, O. A., Danilenko, N. G., Bondar, A. A., Morozov, I. V., Solovyev, A. V., Danilchenko, V. Y., Maximov, V. N. & Posukh, O. L., 7 авг. 2018, в: BMC Medical Genetics. 19, 1, стр. 138 9 стр., 138.

Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование

Unique mutational spectrum of the GJB2 gene and its pathogenic contribution to deafness in tuvinians (Southern siberia, russia): A high prevalence of rare variant c.516G>C (p.trp172Cys)

Posukh, O. L., Zytsar, M. V., Bady-Khoo, M. S., Danilchenko, V. Y., Maslova, E. A., Barashkov, N. A., Bondar, A. A., Morozov, I. V., Maximov, V. N. & Voevoda, M. I., 5 июн. 2019, в: Genes. 10, 6, 17 стр., 429.

Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование

The Simons Genome Diversity Project: 300 genomes from 142 diverse populations

Mallick, S., Li, H., Lipson, M., Mathieson, I., Gymrek, M., Racimo, F., Zhao, M., Chennagiri, N., Nordenfelt, S., Tandon, A., Skoglund, P., Lazaridis, I., Sankararaman, S., Fu, Q., Rohland, N., Renaud, G., Erlich, Y., Willems, T., Gallo, C., Spence, J. P., еще 59Song, Y. S., Poletti, G., Balloux, F., Van Driem, G., De Knijff, P., Romero, I. G., Jha, A. R., Behar, D. M., Bravi, C. M., Capelli, C., Hervig, T., Moreno-Estrada, A., Posukh, O. L., Balanovska, E., Balanovsky, O., Karachanak-Yankova, S., Sahakyan, H., Toncheva, D., Yepiskoposyan, L., Tyler-Smith, C., Xue, Y., Abdullah, M. S., Ruiz-Linares, A., Beall, C. M., Di Rienzo, A., Jeong, C., Starikovskaya, E. B., Metspalu, E., Parik, J., Villems, R., Henn, B. M., Hodoglugil, U., Mahley, R., Sajantila, A., Stamatoyannopoulos, G., Wee, J. T. S., Khusainova, R., Khusnutdinova, E., Litvinov, S., Ayodo, G., Comas, D., Hammer, M. F., Kivisild, T., Klitz, W., Winkler, C. A., Labuda, D., Bamshad, M., Jorde, L. B., Tishkoff, S. A., Watkins, W. S., Metspalu, M., Dryomov, S., Sukernik, R., Singh, L., Thangaraj, K., Paäbo, S., Kelso, J., Patterson, N. & Reich, D., 2016, в: Nature. 538, 7624, стр. 201-206 6 стр.

Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование

The GJB2 (Cx26) Gene Variants in Patients with Hearing Impairment in the Baikal Lake Region (Russia)

Pshennikova, V. G., Teryutin, F. M., Cherdonova, A. M., Borisova, T. V., Solovyev, A. V., Romanov, G. P., Morozov, I. V., Bondar, A. A., Posukh, O. L., Fedorova, S. A. & Barashkov, N. A., 28 апр. 2023, в: Genes. 14, 5, 1001.

Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование

Selection of Diagnostically Significant Regions of the SLC26A4 Gene Involved in Hearing Loss

Danilchenko, V. Y., Zytsar, M. V., Maslova, E. A. & Posukh, O. L., нояб. 2022, в: International Journal of Molecular Sciences. 23, 21, 13453.

Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование

Reconstruction of SNP haplotypes with mutation c.-23+1G>A in human gene GJB2 (Chromosome 13) in some populations of Eurasia

Solovyev, A. V., Barashkov, N. A., Bady-Khoo, M. S., Zytsar, M. V., Posukh, O. L., Romanov, G. P., Rafailov, A. M., Sazonov, N. N., Alexeev, A. N., Dzhemileva, L. U., Khusnutdinova, E. K. & Fedorova, S. A., 1 авг. 2017, в: Russian Journal of Genetics. 53, 8, стр. 936-941 6 стр.

Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование

Progressive post-lingual sensorineural hearing loss with unknown etiology in subarctic part of Russia (Sakha Republic)

Barashkov, N. A., Romanov, G. P., Teryutin, F. M., Pshennikova, V. G., Solovyev, A. V., Gotovtsev, N. N., Nikanorova, A. A., Dzhemileva, L. U., Khusnutdinova, E. K., Posukh, O. L. & Fedorova, S. A., июл. 2019, в: European journal of human genetics. 27, стр. 897-897 1 стр.

Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › тезисы › Рецензирование

Postlingual deafness in Eveno-Bytantaysky National District of the Sakha Republic (Eastern Siberia, Russia): audiological and clinical-genealogical analysis

Pshennikova, V. G., Teryutin, F. M., Barashkov, N. A., Romanov, G. P., Solov'ev, A. V., Gotovtsev, N. N., Nikanorova, A. A., Dzhemileva, L. U., Khusnutdinova, E. K., Posukh, O. L. & Fedorova, S. A., окт. 2019, в: European journal of human genetics. 27, стр. 1820-1821 2 стр.

Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › тезисы › Рецензирование