1. Unique mutational spectrum of the GJB2 gene and its pathogenic contribution to deafness in tuvinians (Southern siberia, russia): A high prevalence of rare variant c.516G>C (p.trp172Cys)

    Posukh, O. L., Zytsar, M. V., Bady-Khoo, M. S., Danilchenko, V. Y., Maslova, E. A., Barashkov, N. A., Bondar, A. A., Morozov, I. V., Maximov, V. N. & Voevoda, M. I., 5 июн. 2019, в: Genes. 10, 6, 17 стр., 429.

    Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданияхстатьяРецензирование

  2. Updated carrier rates for c.35delG (GJB2) associated with hearing loss in Russia and common c.35delG haplotypes in Siberia

    Zytsar, M. V., Barashkov, N. A., Bady-Khoo, M. S., Shubina-Olejnik, O. A., Danilenko, N. G., Bondar, A. A., Morozov, I. V., Solovyev, A. V., Danilchenko, V. Y., Maximov, V. N. & Posukh, O. L., 7 авг. 2018, в: BMC Medical Genetics. 19, 1, стр. 138 9 стр., 138.

    Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданияхстатьяРецензирование

  3. Waardenburg syndrome in the Sakha Republic (Eastern Siberia, Russia): mutation analyses of genes PAX3, MITF, SOX10 and SNAI2

    Барашков, Н., Борисова, У., Романов, Г., Соловьев, А., Пшенникова, В., Терютин, Ф., Бондарь, А., Морозов, И. В., Джемилева, Л., Хуснутдинова, Э., Посух, О. Л. & Федорова, С., 1 июл. 2019, в: European journal of human genetics. 26, стр. 852 2 стр., E-P02.25.

    Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданияхстатья по материалам конференцииРецензирование

  4. Изучение функциональной значимости варианта с.516G>C (p.Trp172Cys) гена GJB2, ассоциированного с потерей слуха у коренного населения Южной Сибири

    Маслова, Е. А., Зыцарь, М. В., Danilchenko, V. Y., Орищенко, К. Е. & Посух, О. Л., 2020, в: Медицинская генетика. 19, 7, стр. 51-53 3 стр., 21.

    Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданияхстатьяРецензирование

Назад 1 2 3 4 Далее

ID: 3455436