Selection of Diagnostically Significant Regions of the SLC26A4 Gene Involved in Hearing Loss

Danilchenko, V. Y., Zytsar, M. V., Maslova, E. A. & Posukh, O. L., нояб. 2022, в: International Journal of Molecular Sciences. 23, 21, 13453.

Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование

The GJB2 (Cx26) Gene Variants in Patients with Hearing Impairment in the Baikal Lake Region (Russia)

Pshennikova, V. G., Teryutin, F. M., Cherdonova, A. M., Borisova, T. V., Solovyev, A. V., Romanov, G. P., Morozov, I. V., Bondar, A. A., Posukh, O. L., Fedorova, S. A. & Barashkov, N. A., 28 апр. 2023, в: Genes. 14, 5, 1001.

Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование

The Simons Genome Diversity Project: 300 genomes from 142 diverse populations

Mallick, S., Li, H., Lipson, M., Mathieson, I., Gymrek, M., Racimo, F., Zhao, M., Chennagiri, N., Nordenfelt, S., Tandon, A., Skoglund, P., Lazaridis, I., Sankararaman, S., Fu, Q., Rohland, N., Renaud, G., Erlich, Y., Willems, T., Gallo, C., Spence, J. P., еще 59Song, Y. S., Poletti, G., Balloux, F., Van Driem, G., De Knijff, P., Romero, I. G., Jha, A. R., Behar, D. M., Bravi, C. M., Capelli, C., Hervig, T., Moreno-Estrada, A., Posukh, O. L., Balanovska, E., Balanovsky, O., Karachanak-Yankova, S., Sahakyan, H., Toncheva, D., Yepiskoposyan, L., Tyler-Smith, C., Xue, Y., Abdullah, M. S., Ruiz-Linares, A., Beall, C. M., Di Rienzo, A., Jeong, C., Starikovskaya, E. B., Metspalu, E., Parik, J., Villems, R., Henn, B. M., Hodoglugil, U., Mahley, R., Sajantila, A., Stamatoyannopoulos, G., Wee, J. T. S., Khusainova, R., Khusnutdinova, E., Litvinov, S., Ayodo, G., Comas, D., Hammer, M. F., Kivisild, T., Klitz, W., Winkler, C. A., Labuda, D., Bamshad, M., Jorde, L. B., Tishkoff, S. A., Watkins, W. S., Metspalu, M., Dryomov, S., Sukernik, R., Singh, L., Thangaraj, K., Paäbo, S., Kelso, J., Patterson, N. & Reich, D., 2016, в: Nature. 538, 7624, стр. 201-206 6 стр.

Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование

Unique mutational spectrum of the GJB2 gene and its pathogenic contribution to deafness in tuvinians (Southern siberia, russia): A high prevalence of rare variant c.516G>C (p.trp172Cys)

Posukh, O. L., Zytsar, M. V., Bady-Khoo, M. S., Danilchenko, V. Y., Maslova, E. A., Barashkov, N. A., Bondar, A. A., Morozov, I. V., Maximov, V. N. & Voevoda, M. I., 5 июн. 2019, в: Genes. 10, 6, 17 стр., 429.

Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование

Updated carrier rates for c.35delG (GJB2) associated with hearing loss in Russia and common c.35delG haplotypes in Siberia

Zytsar, M. V., Barashkov, N. A., Bady-Khoo, M. S., Shubina-Olejnik, O. A., Danilenko, N. G., Bondar, A. A., Morozov, I. V., Solovyev, A. V., Danilchenko, V. Y., Maximov, V. N. & Posukh, O. L., 7 авг. 2018, в: BMC Medical Genetics. 19, 1, стр. 138 9 стр., 138.

Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование

Waardenburg syndrome in the Sakha Republic (Eastern Siberia, Russia): mutation analyses of genes PAX3, MITF, SOX10 and SNAI2

Барашков, Н., Борисова, У., Романов, Г., Соловьев, А., Пшенникова, В., Терютин, Ф., Бондарь, А., Морозов, И. В., Джемилева, Л., Хуснутдинова, Э., Посух, О. Л. & Федорова, С., 1 июл. 2019, в: European journal of human genetics. 26, стр. 852 2 стр., E-P02.25.

Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья по материалам конференции › Рецензирование

Анализ влияния на сплайсинг вариантов гена SLC26A4, выявленных у пациентов с потерей слуха из Республик Тыва и Алтай (Южная Сибирь)

Данильченко, В. Ю., Панина, Е. А., Зыцарь, М. В., Орищенко, К. Е. & Посух, О. Л., 2025, в: Медицинская генетика. 24, 4

Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование

Изучение функциональной значимости варианта с.516G>C (p.Trp172Cys) гена GJB2, ассоциированного с потерей слуха у коренного населения Южной Сибири

Маслова, Е. А., Зыцарь, М. В., Danilchenko, V. Y., Орищенко, К. Е. & Посух, О. Л., 2020, в: Медицинская генетика. 19, 7, стр. 51-53 3 стр., 21.

Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование

Создание и характеристика унифицированной модельной системы in vitro для сравнительного анализа вариантов гена GJB2, ассоциированных с потерей слуха

Маслова, Е. А., Орищенко, К. Е. & Посух, О. Л., 2025, в: Медицинская генетика.

Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование

Сравнительный анализ гаплотипов, несущих патогенные варианты C.1545T>G, C.2027T>A и C.919-2A>G гена SLC26A4, у пациентов с потерей слуха из Республики Тыва (Южная Сибирь)

Danilchenko, V. Y., Zytsar, M. V., Panina, E. A., Orishchenko, K. E. & Posukh, O. L., февр. 2025, в: Vavilovskii Zhurnal Genetiki i Selektsii. 29, 1, стр. 144-152 9 стр.

Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование