11 - 20 из 34Размер страницы: 10
Сортировать по:: Год публикации
  1. 2019

  2. Unique mutational spectrum of the GJB2 gene and its pathogenic contribution to deafness in tuvinians (Southern siberia, russia): A high prevalence of rare variant c.516G>C (p.trp172Cys)

    Posukh, O. L., Zytsar, M. V., Bady-Khoo, M. S., Danilchenko, V. Y., Maslova, E. A., Barashkov, N. A., Bondar, A. A., Morozov, I. V., Maximov, V. N. & Voevoda, M. I., 5 июн. 2019, в: Genes. 10, 6, 17 стр., 429.

    Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование

  3. Allelic diversity of the GJB2 gene in deaf patients and ethnically matched controls from Turkic-speaking populations of South Siberia

    Zytsar, M. V., Bady-Khoo, M. S., Maslova, E. A., Danilchenko, V. Y., Barashkov, N. A., Morozov, I. V., Bondar, A. A. & Posukh, O. L., июл. 2019, в: European journal of human genetics. 27, стр. 894-895 2 стр.

    Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › тезисы › Рецензирование

  4. Insight into genetic and social aspects of modern communities of deaf people in Siberia for forecasting the prevalence of hereditary deafness

    Posukh, O. L., Bady-Khoo, M. S., Romanov, G. P., Barashkov, N. A., Smirnova, A. A., Zytsar, M. V., Maslova, E. A., Danilchenko, V. Y., Posukh, O. V. & Lashin, S. A., июл. 2019, в: European journal of human genetics. 27, стр. 1038-1038 1 стр.

    Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › тезисы › Рецензирование

  5. Opinions of young hearing people living in the Sakha Republic (Russia) about potential risk of the birth of deaf child

    Cherdonova, A. M., Solovyev, A. V., Pshennikova, V. G., Barashkov, N. A., Romanov, G. P., Nikanorova, A. A., Kononova, S. K., Posukh, O. L., Fedorova, S. A. & Teryutin, F. M., июл. 2019, в: European journal of human genetics. 27, стр. 717-717 1 стр.

    Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › тезисы › Рецензирование

  6. Progressive post-lingual sensorineural hearing loss with unknown etiology in subarctic part of Russia (Sakha Republic)

    Barashkov, N. A., Romanov, G. P., Teryutin, F. M., Pshennikova, V. G., Solovyev, A. V., Gotovtsev, N. N., Nikanorova, A. A., Dzhemileva, L. U., Khusnutdinova, E. K., Posukh, O. L. & Fedorova, S. A., июл. 2019, в: European journal of human genetics. 27, стр. 897-897 1 стр.

    Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › тезисы › Рецензирование

  7. Waardenburg syndrome in the Sakha Republic (Eastern Siberia, Russia): mutation analyses of genes PAX3, MITF, SOX10 and SNAI2

    Барашков, Н., Борисова, У., Романов, Г., Соловьев, А., Пшенникова, В., Терютин, Ф., Бондарь, А., Морозов, И. В., Джемилева, Л., Хуснутдинова, Э., Посух, О. Л. & Федорова, С., 1 июл. 2019, в: European journal of human genetics. 26, стр. 852 2 стр., E-P02.25.

    Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья по материалам конференции › Рецензирование

  8. Evidence of thicker epidermal layer in individuals heterozygous for mutation c.-23+1G > A in GJB2 gene (Cx26)

    Solovyev, A. V., Barashkov, N. A., Teryutin, F. M., Pshennikova, V. G., Romanov, G. P., Rafailov, A. M., Sazonov, N. N., Posukh, O. L., Khusnutdinova, E. K. & Fedorova, S. A., окт. 2019, в: European journal of human genetics. 27, стр. 1754-1754 1 стр.

    Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › тезисы › Рецензирование

  9. Founder haplotype bearing mutation c.1621C > T (p.Gln541*) in the FYCO1 gene causing of autosomal recessive cataract (CTRCT18) in the Sakha Republic of Russia

    Barashkov, N. A., Vychuzhina, L. S., Solovyev, A. V., Teryutin, F. M., Pshennikova, V. G., Burtseva, T. E., Tomsky, M. I., Platonov, F. A., Romanov, G. P., Gotovtsev, N. N., Khusnutdinova, E. K., Posukh, O. L. & Fedororva, S. A., окт. 2019, в: European journal of human genetics. 27, стр. 1220-1221 2 стр.

    Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › тезисы › Рецензирование

  10. Postlingual deafness in Eveno-Bytantaysky National District of the Sakha Republic (Eastern Siberia, Russia): audiological and clinical-genealogical analysis

    Pshennikova, V. G., Teryutin, F. M., Barashkov, N. A., Romanov, G. P., Solov'ev, A. V., Gotovtsev, N. N., Nikanorova, A. A., Dzhemileva, L. U., Khusnutdinova, E. K., Posukh, O. L. & Fedorova, S. A., окт. 2019, в: European journal of human genetics. 27, стр. 1820-1821 2 стр.

    Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › тезисы › Рецензирование

  11. 2020

  12. Изучение функциональной значимости варианта с.516G>C (p.Trp172Cys) гена GJB2, ассоциированного с потерей слуха у коренного населения Южной Сибири

    Маслова, Е. А., Зыцарь, М. В., Danilchenko, V. Y., Орищенко, К. Е. & Посух, О. Л., 2020, в: Медицинская генетика. 19, 7, стр. 51-53 3 стр., 21.

    Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование

Назад 1 2 3 4 Далее

ID: 3455436