Standard

Изучение функциональной значимости варианта с.516G>C (p.Trp172Cys) гена GJB2, ассоциированного с потерей слуха у коренного населения Южной Сибири. / Маслова, Екатерина Александровна; Зыцарь, Марина Вячеславовна; Danilchenko, Valeriia Yu et al.

In: Медицинская генетика, Vol. 19, No. 7, 21, 2020, p. 51-53.

Research output: Contribution to journal › Article › peer-review

Harvard

Маслова, ЕА, Зыцарь, МВ, Danilchenko, VY, Орищенко, КЕ & Посух, ОЛ 2020, 'Изучение функциональной значимости варианта с.516G>C (p.Trp172Cys) гена GJB2, ассоциированного с потерей слуха у коренного населения Южной Сибири', Медицинская генетика, vol. 19, no. 7, 21, pp. 51-53. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.51-53

APA

Маслова, Е. А., Зыцарь, М. В., Danilchenko, V. Y., Орищенко, К. Е., & Посух, О. Л. (2020). Изучение функциональной значимости варианта с.516G>C (p.Trp172Cys) гена GJB2, ассоциированного с потерей слуха у коренного населения Южной Сибири. Медицинская генетика, 19(7), 51-53. [21]. https://doi.org/10.25557/2073-7998.2020.07.51-53

Vancouver

Маслова ЕА, Зыцарь МВ, Danilchenko VY, Орищенко КЕ, Посух ОЛ. Изучение функциональной значимости варианта с.516G>C (p.Trp172Cys) гена GJB2, ассоциированного с потерей слуха у коренного населения Южной Сибири. Медицинская генетика. 2020;19(7):51-53. 21. doi: 10.25557/2073-7998.2020.07.51-53

Author

Маслова, Екатерина Александровна ; Зыцарь, Марина Вячеславовна ; Danilchenko, Valeriia Yu et al. / Изучение функциональной значимости варианта с.516G>C (p.Trp172Cys) гена GJB2, ассоциированного с потерей слуха у коренного населения Южной Сибири. In: Медицинская генетика. 2020 ; Vol. 19, No. 7. pp. 51-53.

BibTeX

@article{5508291655c54a42aa644b9298cabe33,
title = "Изучение функциональной значимости варианта с.516G>C (p.Trp172Cys) гена GJB2, ассоциированного с потерей слуха у коренного населения Южной Сибири",
abstract = "В работе приводятся результаты комплексной оценки патогенетической значимости нового варианта с.516G>C (p.Trp172Cys) гена GJB2, выявленного с высокой частотой у больных с потерей слуха из Республик Тыва и Алтай (Южная Сибирь). Совокупность полученных данных свидетельствует в пользу ассоциации этого варианта с наследственной глухотой вследствие его повреждающего эффекта на структуру и функционирование белка коннексина 26 (Cx26).",
author = "Маслова, {Екатерина Александровна} and Зыцарь, {Марина Вячеславовна} and Danilchenko, {Valeriia Yu} and Орищенко, {Константин Евгеньевич} and Посух, {Ольга Леонидовна}",
note = "Маслова Е.А., Зыцарь М.В., Данильченко В.Ю., Орищенко К.Е., Посух О.Л. Изучение функциональной значимости варианта с.516G>C (p.Trp172Cys) гена GJB2, ассоциированного с потерей слуха у коренного населения Южной Сибири // Медицинская генетика. - 2020. - Т. 19. - № 7. - С. 51-53",
year = "2020",
doi = "10.25557/2073-7998.2020.07.51-53",
language = "русский",
volume = "19",
pages = "51--53",
journal = "Медицинская генетика",
issn = "2073-7998",
number = "7",

}

RIS

TY - JOUR

T1 - Изучение функциональной значимости варианта с.516G>C (p.Trp172Cys) гена GJB2, ассоциированного с потерей слуха у коренного населения Южной Сибири

AU - Маслова, Екатерина Александровна

AU - Зыцарь, Марина Вячеславовна

AU - Danilchenko, Valeriia Yu

AU - Орищенко, Константин Евгеньевич

AU - Посух, Ольга Леонидовна

N1 - Маслова Е.А., Зыцарь М.В., Данильченко В.Ю., Орищенко К.Е., Посух О.Л. Изучение функциональной значимости варианта с.516G>C (p.Trp172Cys) гена GJB2, ассоциированного с потерей слуха у коренного населения Южной Сибири // Медицинская генетика. - 2020. - Т. 19. - № 7. - С. 51-53

PY - 2020

Y1 - 2020

N2 - В работе приводятся результаты комплексной оценки патогенетической значимости нового варианта с.516G>C (p.Trp172Cys) гена GJB2, выявленного с высокой частотой у больных с потерей слуха из Республик Тыва и Алтай (Южная Сибирь). Совокупность полученных данных свидетельствует в пользу ассоциации этого варианта с наследственной глухотой вследствие его повреждающего эффекта на структуру и функционирование белка коннексина 26 (Cx26).

AB - В работе приводятся результаты комплексной оценки патогенетической значимости нового варианта с.516G>C (p.Trp172Cys) гена GJB2, выявленного с высокой частотой у больных с потерей слуха из Республик Тыва и Алтай (Южная Сибирь). Совокупность полученных данных свидетельствует в пользу ассоциации этого варианта с наследственной глухотой вследствие его повреждающего эффекта на структуру и функционирование белка коннексина 26 (Cx26).

UR - https://www.elibrary.ru/item.asp?id=44156975

UR - https://www.mendeley.com/catalogue/62f286a6-5960-345e-94ea-a81b90337682/

U2 - 10.25557/2073-7998.2020.07.51-53

DO - 10.25557/2073-7998.2020.07.51-53

M3 - статья

VL - 19

SP - 51

EP - 53

JO - Медицинская генетика

JF - Медицинская генетика

SN - 2073-7998

IS - 7

M1 - 21

ER -

ID: 27504987