Standard

Создание и характеристика двух линий индуцированных плюрипотентных стволовых клеток (ICGi052-A и ICGi052-B) от пациента с лобно-височной деменцией с паркинсонизмом-17, ассоциированной с патологическим вариантом c.2013T>G в гене MAPT. / Grigor’eva, E. V.; Malakhova, A. A.; Yarkova, E. S. et al.

In: Vavilovskii Zhurnal Genetiki i Selektsii, Vol. 28, No. 7, 1, 11.2024, p. 679-687.

Research output: Contribution to journal › Article › peer-review

Harvard

Grigor’eva, EV, Malakhova, AA, Yarkova, ES, Minina, JM, Vyatkin, YV, Nadtochy, JA, Khabarova, EA, Rzaev, JA, Medvedev, SP & Zakian, SM 2024, 'Создание и характеристика двух линий индуцированных плюрипотентных стволовых клеток (ICGi052-A и ICGi052-B) от пациента с лобно-височной деменцией с паркинсонизмом-17, ассоциированной с патологическим вариантом c.2013T>G в гене MAPT', Vavilovskii Zhurnal Genetiki i Selektsii, vol. 28, no. 7, 1, pp. 679-687. https://doi.org/10.18699/vjgb-24-76

APA

Grigor’eva, E. V., Malakhova, A. A., Yarkova, E. S., Minina, J. M., Vyatkin, Y. V., Nadtochy, J. A., Khabarova, E. A., Rzaev, J. A., Medvedev, S. P., & Zakian, S. M. (2024). Создание и характеристика двух линий индуцированных плюрипотентных стволовых клеток (ICGi052-A и ICGi052-B) от пациента с лобно-височной деменцией с паркинсонизмом-17, ассоциированной с патологическим вариантом c.2013T>G в гене MAPT. Vavilovskii Zhurnal Genetiki i Selektsii, 28(7), 679-687. [1]. https://doi.org/10.18699/vjgb-24-76

Vancouver

Grigor’eva EV, Malakhova AA, Yarkova ES, Minina JM, Vyatkin YV, Nadtochy JA et al. Создание и характеристика двух линий индуцированных плюрипотентных стволовых клеток (ICGi052-A и ICGi052-B) от пациента с лобно-височной деменцией с паркинсонизмом-17, ассоциированной с патологическим вариантом c.2013T>G в гене MAPT. Vavilovskii Zhurnal Genetiki i Selektsii. 2024 Nov;28(7):679-687. 1. doi: 10.18699/vjgb-24-76

Author

Grigor’eva, E. V. ; Malakhova, A. A. ; Yarkova, E. S. et al. / Создание и характеристика двух линий индуцированных плюрипотентных стволовых клеток (ICGi052-A и ICGi052-B) от пациента с лобно-височной деменцией с паркинсонизмом-17, ассоциированной с патологическим вариантом c.2013T>G в гене MAPT. In: Vavilovskii Zhurnal Genetiki i Selektsii. 2024 ; Vol. 28, No. 7. pp. 679-687.

BibTeX

@article{8a7448f729404964b5265a28324f1d51,
title = "Создание и характеристика двух линий индуцированных плюрипотентных стволовых клеток (ICGi052-A и ICGi052-B) от пациента с лобно-височной деменцией с паркинсонизмом-17, ассоциированной с патологическим вариантом c.2013T>G в гене MAPT",
abstract = "Лобно-височная деменция с паркинсонизмом-17 - нейродегенеративное заболевание, характеризующееся патологической агрегацией белка тау с образованием нейрофибриллярных клубков и дальнейшей гибелью нейронов. Наследственная форма лобно-височной деменции может быть вызвана мутациями в различных генах, одним из которых является ген MAPT на хромосоме 17, кодирующий тау-белок. Поскольку на данный момент отсутствуют утвержденные медицинским сообществом способы борьбы с лобно-височной деменцией, исследование на клеточных моделях in vitro молекулярно-генетических механизмов, приводящих к развитию заболевания, поиск мишеней для терапевтического воздействия и возможность тестирования потенциальных лекарственных препаратов для предотвращения гибели нейронов являются актуальной задачей. Анализ данных секвенирования экзома 46-летней пациентки с клиническим диагнозом болезнь Паркинсона показал наличие патологического варианта c.2013T>G (rs63750756) в гене MAPT, который ассоциирован с лобно-височной деменцией с паркинсонизмом-17. При помощи репрограммирования мононуклеарных клеток периферической крови пациентки нами были получены десять линий индуцированных плюрипотентных стволовых клеток (ИПСК), из которых детально охарактеризованы две. Репрограммирование проводили с помощью трансфекции неинтегрирующимися эписомными векторами, которые экспрессируют белки OCT4, SOX2, KLF4, LIN28, L-MYC и mp53DD. Линии ИПСК ICGi052-A и ICGi052-B стабильно пролиферируют, образуют колонии с характерной для плюрипотентных клеток человека морфологией, имеют нормальный диплоидный кариотип (46,XX), экспрессируют эндогенную щелочную фосфатазу и маркеры плюрипотентности (OCT4, NANOG, SSEA-4 и TRA-1-60) и способны дифференцироваться в производные трех зародышевых листков: энто-, экто- и мезодерму. Благодаря тому, что ИПСК можно направленно дифференцировать в широкий спектр типов клеток, полученные в данной работе и детально охарактеризованные линии ИПСК являются уникальным инструментом для изучения молекулярно-генетических механизмов патогенеза лобно-височной деменции с паркинсонизмом-17, а также тестирования потенциальных лекарственных препаратов in vitro.",
keywords = "MAPT gene, frontotemporal dementia with parkinsonism-17, induced pluripotent stem cells",
author = "Grigor{\textquoteright}eva, {E. V.} and Malakhova, {A. A.} and Yarkova, {E. S.} and Minina, {J. M.} and Vyatkin, {Y. V.} and Nadtochy, {J. A.} and Khabarova, {E. A.} and Rzaev, {J. A.} and Medvedev, {S. P.} and Zakian, {S. M.}",
note = "Создание и характеристика двух линий индуцированных плюрипотентных стволовых клеток (ICGi052-A и ICGi052-B) от пациента с лобно-височной деменцией с паркинсонизмом-17, ассоциированной с патологическим вариантом c.2013T>G в гене MAPT / Е.В. Григорьева, А.А. Малахова, Е.С. Яркова [и др.] // Вавиловский журнал генетики и селекции. – 2024. – Т. 28. - № 7. – С. 679-687. Исследование поддержано Министерством науки и высшего образования Российской Федерации, соглашение № 075-15-2021-1063/10. Анализ препаратов с иммунофлуоресцентным окрашиванием и дифференциальным окрашиванием хромосом проводили с использованием ресурсов Центра коллективного пользования микроскопического анализа биологических объектов ИЦиГ СО РАН (https://ckp.icgen.ru/ckpmabo/), поддержанного бюджетным проектом Института цитологии и генетики СО РАН (FWNR-2022-0015).",
year = "2024",
month = nov,
doi = "10.18699/vjgb-24-76",
language = "русский",
volume = "28",
pages = "679--687",
journal = "Вавиловский журнал генетики и селекции",
issn = "2500-0462",
publisher = "Institute of Cytology and Genetics of Siberian Branch of the Russian Academy of Sciences",
number = "7",

}

RIS

TY - JOUR

T1 - Создание и характеристика двух линий индуцированных плюрипотентных стволовых клеток (ICGi052-A и ICGi052-B) от пациента с лобно-височной деменцией с паркинсонизмом-17, ассоциированной с патологическим вариантом c.2013T>G в гене MAPT

AU - Grigor’eva, E. V.

AU - Malakhova, A. A.

AU - Yarkova, E. S.

AU - Minina, J. M.

AU - Vyatkin, Y. V.

AU - Nadtochy, J. A.

AU - Khabarova, E. A.

AU - Rzaev, J. A.

AU - Medvedev, S. P.

AU - Zakian, S. M.

N1 - Создание и характеристика двух линий индуцированных плюрипотентных стволовых клеток (ICGi052-A и ICGi052-B) от пациента с лобно-височной деменцией с паркинсонизмом-17, ассоциированной с патологическим вариантом c.2013T>G в гене MAPT / Е.В. Григорьева, А.А. Малахова, Е.С. Яркова [и др.] // Вавиловский журнал генетики и селекции. – 2024. – Т. 28. - № 7. – С. 679-687. Исследование поддержано Министерством науки и высшего образования Российской Федерации, соглашение № 075-15-2021-1063/10. Анализ препаратов с иммунофлуоресцентным окрашиванием и дифференциальным окрашиванием хромосом проводили с использованием ресурсов Центра коллективного пользования микроскопического анализа биологических объектов ИЦиГ СО РАН (https://ckp.icgen.ru/ckpmabo/), поддержанного бюджетным проектом Института цитологии и генетики СО РАН (FWNR-2022-0015).

PY - 2024/11

Y1 - 2024/11

N2 - Лобно-височная деменция с паркинсонизмом-17 - нейродегенеративное заболевание, характеризующееся патологической агрегацией белка тау с образованием нейрофибриллярных клубков и дальнейшей гибелью нейронов. Наследственная форма лобно-височной деменции может быть вызвана мутациями в различных генах, одним из которых является ген MAPT на хромосоме 17, кодирующий тау-белок. Поскольку на данный момент отсутствуют утвержденные медицинским сообществом способы борьбы с лобно-височной деменцией, исследование на клеточных моделях in vitro молекулярно-генетических механизмов, приводящих к развитию заболевания, поиск мишеней для терапевтического воздействия и возможность тестирования потенциальных лекарственных препаратов для предотвращения гибели нейронов являются актуальной задачей. Анализ данных секвенирования экзома 46-летней пациентки с клиническим диагнозом болезнь Паркинсона показал наличие патологического варианта c.2013T>G (rs63750756) в гене MAPT, который ассоциирован с лобно-височной деменцией с паркинсонизмом-17. При помощи репрограммирования мононуклеарных клеток периферической крови пациентки нами были получены десять линий индуцированных плюрипотентных стволовых клеток (ИПСК), из которых детально охарактеризованы две. Репрограммирование проводили с помощью трансфекции неинтегрирующимися эписомными векторами, которые экспрессируют белки OCT4, SOX2, KLF4, LIN28, L-MYC и mp53DD. Линии ИПСК ICGi052-A и ICGi052-B стабильно пролиферируют, образуют колонии с характерной для плюрипотентных клеток человека морфологией, имеют нормальный диплоидный кариотип (46,XX), экспрессируют эндогенную щелочную фосфатазу и маркеры плюрипотентности (OCT4, NANOG, SSEA-4 и TRA-1-60) и способны дифференцироваться в производные трех зародышевых листков: энто-, экто- и мезодерму. Благодаря тому, что ИПСК можно направленно дифференцировать в широкий спектр типов клеток, полученные в данной работе и детально охарактеризованные линии ИПСК являются уникальным инструментом для изучения молекулярно-генетических механизмов патогенеза лобно-височной деменции с паркинсонизмом-17, а также тестирования потенциальных лекарственных препаратов in vitro.

AB - Лобно-височная деменция с паркинсонизмом-17 - нейродегенеративное заболевание, характеризующееся патологической агрегацией белка тау с образованием нейрофибриллярных клубков и дальнейшей гибелью нейронов. Наследственная форма лобно-височной деменции может быть вызвана мутациями в различных генах, одним из которых является ген MAPT на хромосоме 17, кодирующий тау-белок. Поскольку на данный момент отсутствуют утвержденные медицинским сообществом способы борьбы с лобно-височной деменцией, исследование на клеточных моделях in vitro молекулярно-генетических механизмов, приводящих к развитию заболевания, поиск мишеней для терапевтического воздействия и возможность тестирования потенциальных лекарственных препаратов для предотвращения гибели нейронов являются актуальной задачей. Анализ данных секвенирования экзома 46-летней пациентки с клиническим диагнозом болезнь Паркинсона показал наличие патологического варианта c.2013T>G (rs63750756) в гене MAPT, который ассоциирован с лобно-височной деменцией с паркинсонизмом-17. При помощи репрограммирования мононуклеарных клеток периферической крови пациентки нами были получены десять линий индуцированных плюрипотентных стволовых клеток (ИПСК), из которых детально охарактеризованы две. Репрограммирование проводили с помощью трансфекции неинтегрирующимися эписомными векторами, которые экспрессируют белки OCT4, SOX2, KLF4, LIN28, L-MYC и mp53DD. Линии ИПСК ICGi052-A и ICGi052-B стабильно пролиферируют, образуют колонии с характерной для плюрипотентных клеток человека морфологией, имеют нормальный диплоидный кариотип (46,XX), экспрессируют эндогенную щелочную фосфатазу и маркеры плюрипотентности (OCT4, NANOG, SSEA-4 и TRA-1-60) и способны дифференцироваться в производные трех зародышевых листков: энто-, экто- и мезодерму. Благодаря тому, что ИПСК можно направленно дифференцировать в широкий спектр типов клеток, полученные в данной работе и детально охарактеризованные линии ИПСК являются уникальным инструментом для изучения молекулярно-генетических механизмов патогенеза лобно-височной деменции с паркинсонизмом-17, а также тестирования потенциальных лекарственных препаратов in vitro.

KW - MAPT gene

KW - frontotemporal dementia with parkinsonism-17

KW - induced pluripotent stem cells

UR - https://www.scopus.com/record/display.uri?eid=2-s2.0-85211975759&origin=inward&txGid=6538a76d66d4d1043a293190ae3fce9b

UR - https://www.elibrary.ru/item.asp?id=75199395

UR - https://www.mendeley.com/catalogue/ecad110e-bb9f-334f-b86a-d39d64984557/

U2 - 10.18699/vjgb-24-76

DO - 10.18699/vjgb-24-76

M3 - статья

C2 - 39722675

VL - 28

SP - 679

EP - 687

JO - Вавиловский журнал генетики и селекции

JF - Вавиловский журнал генетики и селекции

SN - 2500-0462

IS - 7

M1 - 1

ER -

ID: 61294946