Research output: Contribution to journal › Article › peer-review
Валидация шкал генетического риска развития артериальной гипертензии на популяции региона Центральной России. / Limonova, A. S.; Ershova, A. I.; Kiseleva, A. V. et al.
In: Cardiovascular Therapy and Prevention (Russian Federation), Vol. 22, No. 12-1, 6, 2023, p. 55-61.Research output: Contribution to journal › Article › peer-review
}
TY - JOUR
T1 - Валидация шкал генетического риска развития артериальной гипертензии на популяции региона Центральной России
AU - Limonova, A. S.
AU - Ershova, A. I.
AU - Kiseleva, A. V.
AU - Kutsenko, V. A.
AU - Ramensky, V. E.
AU - Vyatkin, Yu V.
AU - Sotnikova, E. A.
AU - Zharikova, A. A.
AU - Zaichenoka, M.
AU - Pokrovskaya, M. S.
AU - Shalnova, S. A.
AU - Meshkov, A. N.
AU - Drapkina, O. M.
N1 - Валидация шкал генетического риска развития артериальной гипертензии на популяции региона Центральной России / А. С. Лимонова, А. И. Ершова, А. В. Киселева [и др.] // Кардиоваскулярная терапия и профилактика. – 2023. – Т. 22. - № 12. – С. 55-61. Научно-исследовательская работа "Разработка интегрированных систем прогнозирования в персонализированной медицине". Рег. № 121021700364-1. Публикация для корректировки.
PY - 2023
Y1 - 2023
N2 - Цель. Провести валидацию и оценить точность 4 шкал генетического риска (ШГР) артериальной гипертензии (АГ), созданных ранее на европейских выборках, на популяционной выборке населения Ивановской области.Материал и методы. Для генетического анализа было использовано секвенирование следующего поколения с использованием таргетной панели на выборке региона Центральной России (n=1682) на основе коллекции биобанка. Для валидации отобрано четыре ШГР, ассоциированных с АГ, ранее разработанных для европейской популяции. В качестве метрик качества для моделей регрессии использованы коэффициент детерминации и площадь под ROC-кривой. Проведена дополнительная валидация с включением всех вариантов нуклеотидной последовательности, независимо от уровня их неравновесного сцепления. Составлена объединенная ШГР на основе коэффициентов из отдельных ШГР методом C+T (clumping + thresholding).Результаты. В рамках исследования было продемонстрировано, что предсказательная способность ранее разработанных ШГР при использовании для популяции региона Центральной России ниже, чем в оригинальных исследованиях, доля объясненной дисперсии составила 0,5-0,8%. Наилучшую предсказательную способность (доля объясненной дисперсии - 2,5%) продемонстрировало применение ранее разработанной ШГР (Evangelou E, et al., 2018), включающей наибольшее количество вариантов нуклеотидной последовательности (n=852).Заключение. ШГР АГ, разработанные на европейских выборках, не рекомендуется использовать у представителей российской популяции без предварительной валидации. Для создания собственных ШГР не рекомендуется объединять статистические параметры (β-коэффициенты и p-value) из различных ШГР с целю создания собственных ШГР.
AB - Цель. Провести валидацию и оценить точность 4 шкал генетического риска (ШГР) артериальной гипертензии (АГ), созданных ранее на европейских выборках, на популяционной выборке населения Ивановской области.Материал и методы. Для генетического анализа было использовано секвенирование следующего поколения с использованием таргетной панели на выборке региона Центральной России (n=1682) на основе коллекции биобанка. Для валидации отобрано четыре ШГР, ассоциированных с АГ, ранее разработанных для европейской популяции. В качестве метрик качества для моделей регрессии использованы коэффициент детерминации и площадь под ROC-кривой. Проведена дополнительная валидация с включением всех вариантов нуклеотидной последовательности, независимо от уровня их неравновесного сцепления. Составлена объединенная ШГР на основе коэффициентов из отдельных ШГР методом C+T (clumping + thresholding).Результаты. В рамках исследования было продемонстрировано, что предсказательная способность ранее разработанных ШГР при использовании для популяции региона Центральной России ниже, чем в оригинальных исследованиях, доля объясненной дисперсии составила 0,5-0,8%. Наилучшую предсказательную способность (доля объясненной дисперсии - 2,5%) продемонстрировало применение ранее разработанной ШГР (Evangelou E, et al., 2018), включающей наибольшее количество вариантов нуклеотидной последовательности (n=852).Заключение. ШГР АГ, разработанные на европейских выборках, не рекомендуется использовать у представителей российской популяции без предварительной валидации. Для создания собственных ШГР не рекомендуется объединять статистические параметры (β-коэффициенты и p-value) из различных ШГР с целю создания собственных ШГР.
KW - genetic risk score
KW - hypertension
KW - population study
KW - validation
UR - https://www.scopus.com/record/display.uri?eid=2-s2.0-85181114363&origin=inward&txGid=d8de82bab0a9bf73000692f174f40eda
UR - https://elibrary.ru/item.asp?id=60001845
UR - https://www.mendeley.com/catalogue/ff29351f-2a21-3961-aabd-6098ecd79629/
U2 - 10.15829/1728-8800-2023-3801
DO - 10.15829/1728-8800-2023-3801
M3 - статья
VL - 22
SP - 55
EP - 61
JO - Cardiovascular Therapy and Prevention (Russian Federation)
JF - Cardiovascular Therapy and Prevention (Russian Federation)
SN - 1728-8800
IS - 12-1
M1 - 6
ER -
ID: 59731671