Research output: Contribution to journal › Article › peer-review
Мутационный профиль диффузной В-крупноклеточной лимфомы с рецидивами в центральной нервной системе. / Voropaeva, E. N.; Pospelova, T. I.; Karpova, V. S. et al.
In: Uspehi Molekularnoj Onkologii, Vol. 9, No. 3, 7, 2022, p. 69-84.Research output: Contribution to journal › Article › peer-review
}
TY - JOUR
T1 - Мутационный профиль диффузной В-крупноклеточной лимфомы с рецидивами в центральной нервной системе
AU - Voropaeva, E. N.
AU - Pospelova, T. I.
AU - Karpova, V. S.
AU - Churkina, M. I.
AU - Vyatkin, Yu V.
AU - Ageeva, T. A.
AU - Maksimov, V. N.
N1 - Воропаева Е.Н., Поспелова Т.И., Карпова В.С., Чуркина М.И., Вяткин Ю.В., Агеева Т.А., Максимов В.Н. Мутационный профиль диффузной В-крупноклеточной лимфомы с рецидивами в центральной нервной системе // Успехи молекулярной онкологии. – 2022. – Т. 9. – № 3. – С. 69-84. Работа выполнена при финансовой поддержке гранта Президента РФ молодым ученым МД-2706.2019.7. Работа выполнена в рамках бюджетной темы по Государственному заданию № АААА-А17-117112850280-2.
PY - 2022
Y1 - 2022
N2 - Введение. Рецидив диффузной в-клеточной крупноклеточной лимфомы в центральной нервной системе в подавляющем большинстве случаев является фатальным проявлением заболевания. изучение мутационного профиля лимфомы может способствовать улучшению точности прогноза рецидива в центральной нервной системе и обоснованию отбора пациентов для профилактического лечения. Цель исследования - изучить мутационный профиль случаев диффузной в-клеточной крупноклеточной лимфомы с рецидивами в центральной нервной системе. Материалы и методы. На платформе Illumina выполнено полноэкзомное секвенирование диагностических образцов диффузной в-клеточной крупноклеточной лимфомы с рецидивами в центральной нервной системе. проанализирована панель, включающая более 70 генов. Результаты. можно выделить 4 основные группы генетических событий в исследованных образцах, а именно: сочетанные мутации в генах сигнальных путей NF-кВ (MYD88, NOTCH1, CD79B, CARD11) и JAK-STAT (PIM1, STAT6), а также аберрации в главном онкосупрессоре ТР53 и генах системы ремоделирования хроматина (ARID1A, KMT2D, EP300, SMARCA4). в группе исследования выявлена рекуррентная мутация c. 794T>C, p.L265P MYD88. Среди других находок следует отметить мутации в генах CIITA и CD58, имеющих значение в уклонении опухолевых клеток от иммунного надзора. Заключение. Несмотря на кажущуюся гетерогенность мутационного профиля диффузной в-клеточной крупноклеточной лимфомы с рецидивами в центральной нервной системе, в большинстве случаев для опухолевых клеток были характерны генетические нарушения, приводящие к продукции злокачественными лимфоцитами большого количества провоспалительных цитокинов, а также аберрации, снижающие иммуногенность и способствующие избеганию опухолью иммунного надзора.
AB - Введение. Рецидив диффузной в-клеточной крупноклеточной лимфомы в центральной нервной системе в подавляющем большинстве случаев является фатальным проявлением заболевания. изучение мутационного профиля лимфомы может способствовать улучшению точности прогноза рецидива в центральной нервной системе и обоснованию отбора пациентов для профилактического лечения. Цель исследования - изучить мутационный профиль случаев диффузной в-клеточной крупноклеточной лимфомы с рецидивами в центральной нервной системе. Материалы и методы. На платформе Illumina выполнено полноэкзомное секвенирование диагностических образцов диффузной в-клеточной крупноклеточной лимфомы с рецидивами в центральной нервной системе. проанализирована панель, включающая более 70 генов. Результаты. можно выделить 4 основные группы генетических событий в исследованных образцах, а именно: сочетанные мутации в генах сигнальных путей NF-кВ (MYD88, NOTCH1, CD79B, CARD11) и JAK-STAT (PIM1, STAT6), а также аберрации в главном онкосупрессоре ТР53 и генах системы ремоделирования хроматина (ARID1A, KMT2D, EP300, SMARCA4). в группе исследования выявлена рекуррентная мутация c. 794T>C, p.L265P MYD88. Среди других находок следует отметить мутации в генах CIITA и CD58, имеющих значение в уклонении опухолевых клеток от иммунного надзора. Заключение. Несмотря на кажущуюся гетерогенность мутационного профиля диффузной в-клеточной крупноклеточной лимфомы с рецидивами в центральной нервной системе, в большинстве случаев для опухолевых клеток были характерны генетические нарушения, приводящие к продукции злокачественными лимфоцитами большого количества провоспалительных цитокинов, а также аберрации, снижающие иммуногенность и способствующие избеганию опухолью иммунного надзора.
KW - central nervous system
KW - chromatin remodeling
KW - diffuse large B-cell lymphoma
KW - high-throughput sequencing
KW - immunological control
KW - JAK-STAT signaling pathway
KW - lymphoma
KW - mutational profile
KW - NF-κB signaling pathway
KW - relapse
KW - TР53 gene
KW - JAK-STAT signaling pathway
KW - NF-κB signaling pathway
KW - TР53 gene
KW - central nervous system
KW - chromatin remodeling
KW - diffuse large B-cell lymphoma
KW - high-throughput sequencing
KW - immunological control
KW - lymphoma
KW - mutational profile
KW - relapse
UR - http://www.scopus.com/inward/record.url?scp=85141759425&partnerID=8YFLogxK
UR - https://www.elibrary.ru/item.asp?id=49504097
UR - https://www.mendeley.com/catalogue/36c474dc-7594-34e7-9d57-a19c6011bf13/
U2 - 10.17650/2313-805X-2022-9-3-69-84
DO - 10.17650/2313-805X-2022-9-3-69-84
M3 - статья
AN - SCOPUS:85141759425
VL - 9
SP - 69
EP - 84
JO - Успехи молекулярной онкологии
JF - Успехи молекулярной онкологии
SN - 2313-805X
IS - 3
M1 - 7
ER -
ID: 39371749