TY - JOUR

T1 - Изучение клинических особенностей генетического полиморфизма фермента диаминоксидазы у детей младшего и подросткового возраста

AU - Shrayner, E. V.

AU - Khavkin, A. I.

AU - Bystrova, V. I.

AU - Lifshits, G. I.

AU - Voronina, E. N.

AU - Denisov, M. Yu.

N1 - Изучение клинических особенностей генетического полиморфизма фермента диаминоксидазы у детей младшего и подросткового возраста / Е. В. Шрайнер, А. И. Хавкин, В. И. Быстрова, Г. И. Лифшиц, Е. Н. Воронина, М. Ю. Денисов // Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология. - 2025.- № 1. - С. 59-64. DOI: 10.31146/1682-8658-ecg-233-1-59-64

PY - 2025

Y1 - 2025

N2 - Обоснование. Нарушенная активность диаминоксидазы (ДAO) - фермента, который участвует в деградации гистамина, приводит к его аккумуляции в кровеносной системе, обусловливая различные клинические проявления. В литературе патология иногда обозначается как «энтеральный гистаминоз». Цель исследования. Изучить ассоциацию клинических проявлений генетических полиморфизмов rs10156191 и rs2052129 гена АОС1 у детей младшего и подросткового возраста. Методы. Получен буккальный эпителий у 87 пациентов в возрасте от 3 до 18 лет, из них девочек - 48, мальчиков - 39. Пациенты были разделены на 3 группы исходя из аллельных вариантов. Группу № 1 (24 человека) составляли пациенты с G/Grs2052129, rs10156191 C/C, группу № 2 (27 человек) - rs2052129 G/G, rs10156191 C/T, группу № 3 (36 человек) - rs2052129 G/T, rs10156191 C/C. Метод определения полиморфизма ДАО - определение аллельных вариантов гена AOC rs10156191 и rs2052129 гена AOC1 стандартным методом ПЦР TaqMan на амплификаторе “Real-Time CFX96 Touch” в лаборатории фармакогеномики ИХБФМ СО РАН. Анкетирование производилось на основании авторских опросников и основанных на данных литературы. Результаты. Исследование показало, что при генотипе С/Т полиморфизма rs10156191достоверно чаще отмечается возникновение запоров (р

AB - Обоснование. Нарушенная активность диаминоксидазы (ДAO) - фермента, который участвует в деградации гистамина, приводит к его аккумуляции в кровеносной системе, обусловливая различные клинические проявления. В литературе патология иногда обозначается как «энтеральный гистаминоз». Цель исследования. Изучить ассоциацию клинических проявлений генетических полиморфизмов rs10156191 и rs2052129 гена АОС1 у детей младшего и подросткового возраста. Методы. Получен буккальный эпителий у 87 пациентов в возрасте от 3 до 18 лет, из них девочек - 48, мальчиков - 39. Пациенты были разделены на 3 группы исходя из аллельных вариантов. Группу № 1 (24 человека) составляли пациенты с G/Grs2052129, rs10156191 C/C, группу № 2 (27 человек) - rs2052129 G/G, rs10156191 C/T, группу № 3 (36 человек) - rs2052129 G/T, rs10156191 C/C. Метод определения полиморфизма ДАО - определение аллельных вариантов гена AOC rs10156191 и rs2052129 гена AOC1 стандартным методом ПЦР TaqMan на амплификаторе “Real-Time CFX96 Touch” в лаборатории фармакогеномики ИХБФМ СО РАН. Анкетирование производилось на основании авторских опросников и основанных на данных литературы. Результаты. Исследование показало, что при генотипе С/Т полиморфизма rs10156191достоверно чаще отмечается возникновение запоров (р

KW - гистамин

KW - непереносимость гистамина

KW - низкогистминовая диета

KW - диаминоксидаза

UR - https://www.mendeley.com/catalogue/21aff096-733c-3aaf-9e26-7b3507c41e9a/

UR - https://www.scopus.com/inward/record.uri?partnerID=HzOxMe3b&scp=105013297730&origin=inward

U2 - 10.31146/1682-8658-ecg-233-1-59-64

DO - 10.31146/1682-8658-ecg-233-1-59-64

M3 - статья

SP - 59

EP - 64

JO - Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология

JF - Экспериментальная и клиническая гастроэнтерология

SN - 1682-8658

IS - 1

ER -