TY - JOUR

T1 - Клиническая характеристика пациентов с мутацией в гене филаггрина на приеме дерматолога

AU - Makeenko, O. A.

AU - Kokh, N. V.

AU - Sergeeva, I. G.

N1 - Макеенко О.А., Кох Н.В., Сергеева И.Г. Клиническая характеристика пациентов с мутацией в гене филаггрина на приеме дерматолога // Клиническая дерматология и венерология. – 2022. – Т. 21. – № 3. – С. 317-324.

PY - 2022

Y1 - 2022

N2 - Проведено тестирование 227 пациентов с дерматозами и сухостью кожи, которые обратились на прием к дерматологу на наличие мутаций в гене филаггрина (FLG): R501X (rs61816761), 2282del4 (rs558269137), R2447X (rs138726443). Мутацию R2447X встретили у 2 (0,9%) братьев, 2282del4 - у 19,8% больных, R501X не выявили ни у одного из пациентов. В группе было 109 человек с атопическим дерматитом (АД), сухость кожи отмечена у всех пациентов, но мутации в гене FLG обнаружены только у 28% больных: из 18 гомозигот с мутацией 2282del4 АД был у 11, из 27 гетерозигот по этой мутации - у 18, оба пациента-гетерозиготы по мутации R2447X были с АД. Частота встречаемости минорного аллеля rs558269157 для всех пациентов с клинически сухой кожей составила 14%, для АД - 15%, для сочетания АД с ихтиозом - 50%, для ихтиоза - 71%. Оценка клинической тяжести АД по SCORAD показала, что в группе гомозигот по мутации 2282del4 SCORAD составил 43,8 (34,6; 48,0), гетерозигот - 26,5 (19,7; 30,8), у 2 пациентов-гетерозигот по мутации R2447X в период обострения SCORAD доходил до 60, а у пациентов без мутации составил 23,4 (21,6; 25,8). После курса наружной терапии (1 мес.) наблюдали улучшение течения заболевания во всех группах, кроме как у 3 пациентов с тяжелым течением, которым с самого начала планировали системную терапию, им наружная терапия была назначена на этапе подготовки. Среди пациентов с мутацией в гене FLG преобладали больные с ихтиозом и АД, но ряд дерматозов (витилиго, распространенный себорейный кератоз, фолликулярный гиперкератоз) также отмечали чаще, чем у пациентов без мутации, что требует дальнейшего наблюдения.

AB - Проведено тестирование 227 пациентов с дерматозами и сухостью кожи, которые обратились на прием к дерматологу на наличие мутаций в гене филаггрина (FLG): R501X (rs61816761), 2282del4 (rs558269137), R2447X (rs138726443). Мутацию R2447X встретили у 2 (0,9%) братьев, 2282del4 - у 19,8% больных, R501X не выявили ни у одного из пациентов. В группе было 109 человек с атопическим дерматитом (АД), сухость кожи отмечена у всех пациентов, но мутации в гене FLG обнаружены только у 28% больных: из 18 гомозигот с мутацией 2282del4 АД был у 11, из 27 гетерозигот по этой мутации - у 18, оба пациента-гетерозиготы по мутации R2447X были с АД. Частота встречаемости минорного аллеля rs558269157 для всех пациентов с клинически сухой кожей составила 14%, для АД - 15%, для сочетания АД с ихтиозом - 50%, для ихтиоза - 71%. Оценка клинической тяжести АД по SCORAD показала, что в группе гомозигот по мутации 2282del4 SCORAD составил 43,8 (34,6; 48,0), гетерозигот - 26,5 (19,7; 30,8), у 2 пациентов-гетерозигот по мутации R2447X в период обострения SCORAD доходил до 60, а у пациентов без мутации составил 23,4 (21,6; 25,8). После курса наружной терапии (1 мес.) наблюдали улучшение течения заболевания во всех группах, кроме как у 3 пациентов с тяжелым течением, которым с самого начала планировали системную терапию, им наружная терапия была назначена на этапе подготовки. Среди пациентов с мутацией в гене FLG преобладали больные с ихтиозом и АД, но ряд дерматозов (витилиго, распространенный себорейный кератоз, фолликулярный гиперкератоз) также отмечали чаще, чем у пациентов без мутации, что требует дальнейшего наблюдения.

KW - atopic dermatitis

KW - ichthyosis

KW - mutation in the filaggrin gene

KW - xerosis

UR - http://www.scopus.com/inward/record.url?scp=85133922832&partnerID=8YFLogxK

UR - https://elibrary.ru/item.asp?id=48883368

UR - https://www.mendeley.com/catalogue/17e2ca07-cc4d-32c7-a019-821ad9943851/

U2 - 10.17116/klinderma202221031317

DO - 10.17116/klinderma202221031317

M3 - статья

AN - SCOPUS:85133922832

VL - 21

SP - 317

EP - 324

JO - Клиническая дерматология и венерология

JF - Клиническая дерматология и венерология

SN - 1997-2849

IS - 3

M1 - 7

ER -