11 - 20 из 34Размер страницы: 10
Сортировать по:: Год публикации
  1. 2020

  2. Complex assessment of pathogenicity of novel variant c.516G > C (p.Trp172Cys) in the GJB2 gene associated with hearing loss in indigenous peoples of Southern Siberia (Russia)

    Maslova, E. A., Zytsar, M. V., Danilchenko, V. Y., Orishchenko, K. E. & Posukh, O. L., 1 дек. 2020, в: European journal of human genetics. 28, Suppl 1, стр. 191-192 2 стр., P02.27.B.

    Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › тезисы › Рецензирование

  3. Mutational spectrum of the SLC26A4 gene and its contribution to the etiology of hearing loss in the indigenous peoples of Southern Siberia (Russia)

    Danilchenko, V. Y., Zytsar, M. V., Bady-Khoo, M. S., Maslova, E. A., Bondar, A. A., Morozov, I. V., Barashkov, N. A. & Posukh, O. L., 1 дек. 2020, в: European journal of human genetics. 28, Suppl 1, стр. 810-811 2 стр., P02.14.

    Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › тезисы › Рецензирование

  4. A new approach to estimating the prevalence of hereditary hearing loss: An analysis of the distribution of sign language users based on census data in Russia

    Romanov, G. P., Pshennikova, V. G., Lashin, S. A., Solovyev, A. V., Teryutin, F. M., Cherdonova, A. M., Borisova, T. V., Sazonov, N. N., Khusnutdinova, E. K., Posukh, O. L., Fedorova, S. A. & Barashkov, N. A., нояб. 2020, в: PLoS ONE. 15, 11 November, стр. e0242219 e0242219.

    Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование

  5. High rates of three common GJB2 mutations c.516g>c, c.-23+1g>a, c.235delc in deaf patients from southern siberia are due to the founder effect

    Zytsar, M. V., Bady-Khoo, M. S., Danilchenko, V. Y., Maslova, E. A., Barashkov, N. A., Morozov, I. V., Bondar, A. A. & Posukh, O. L., 1 июл. 2020, в: Genes. 11, 7, стр. 1-17 17 стр., 833.

    Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование

  6. Изучение функциональной значимости варианта с.516G>C (p.Trp172Cys) гена GJB2, ассоциированного с потерей слуха у коренного населения Южной Сибири

    Маслова, Е. А., Зыцарь, М. В., Danilchenko, V. Y., Орищенко, К. Е. & Посух, О. Л., 2020, в: Медицинская генетика. 19, 7, стр. 51-53 3 стр., 21.

    Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование

  7. 2019

  8. Evidence of thicker epidermal layer in individuals heterozygous for mutation c.-23+1G > A in GJB2 gene (Cx26)

    Solovyev, A. V., Barashkov, N. A., Teryutin, F. M., Pshennikova, V. G., Romanov, G. P., Rafailov, A. M., Sazonov, N. N., Posukh, O. L., Khusnutdinova, E. K. & Fedorova, S. A., окт. 2019, в: European journal of human genetics. 27, стр. 1754-1754 1 стр.

    Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › тезисы › Рецензирование

  9. Founder haplotype bearing mutation c.1621C > T (p.Gln541*) in the FYCO1 gene causing of autosomal recessive cataract (CTRCT18) in the Sakha Republic of Russia

    Barashkov, N. A., Vychuzhina, L. S., Solovyev, A. V., Teryutin, F. M., Pshennikova, V. G., Burtseva, T. E., Tomsky, M. I., Platonov, F. A., Romanov, G. P., Gotovtsev, N. N., Khusnutdinova, E. K., Posukh, O. L. & Fedororva, S. A., окт. 2019, в: European journal of human genetics. 27, стр. 1220-1221 2 стр.

    Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › тезисы › Рецензирование

  10. Postlingual deafness in Eveno-Bytantaysky National District of the Sakha Republic (Eastern Siberia, Russia): audiological and clinical-genealogical analysis

    Pshennikova, V. G., Teryutin, F. M., Barashkov, N. A., Romanov, G. P., Solov'ev, A. V., Gotovtsev, N. N., Nikanorova, A. A., Dzhemileva, L. U., Khusnutdinova, E. K., Posukh, O. L. & Fedorova, S. A., окт. 2019, в: European journal of human genetics. 27, стр. 1820-1821 2 стр.

    Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › тезисы › Рецензирование

  11. Waardenburg syndrome in the Sakha Republic (Eastern Siberia, Russia): mutation analyses of genes PAX3, MITF, SOX10 and SNAI2

    Барашков, Н., Борисова, У., Романов, Г., Соловьев, А., Пшенникова, В., Терютин, Ф., Бондарь, А., Морозов, И. В., Джемилева, Л., Хуснутдинова, Э., Посух, О. Л. & Федорова, С., 1 июл. 2019, в: European journal of human genetics. 26, стр. 852 2 стр., E-P02.25.

    Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья по материалам конференции › Рецензирование

  12. Allelic diversity of the GJB2 gene in deaf patients and ethnically matched controls from Turkic-speaking populations of South Siberia

    Zytsar, M. V., Bady-Khoo, M. S., Maslova, E. A., Danilchenko, V. Y., Barashkov, N. A., Morozov, I. V., Bondar, A. A. & Posukh, O. L., июл. 2019, в: European journal of human genetics. 27, стр. 894-895 2 стр.

    Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › тезисы › Рецензирование

Назад 1 2 3 4 Далее

ID: 3455436