1 - 20 из 42Размер страницы: 20
Сортировать по:: Год публикации
  1. 2026

  2. Новый вариант c.1185_1196dup (p.(Gly396_Ser399dup)) в гене SLC26A4, ассоциированный с рецессивно наследуемой тугоухостью

    Посух, О. Л., Зыцарь, М. В., Данильченко, В. Ю. & Орищенко, К. Е., сент. 2026, в: Вавиловский журнал генетики и селекции. 30, 5, стр. 814-823 10 стр.

    Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование

  3. 2025

  4. Assessing the Functional Significance of Novel and Rare Variants of the SLC26A4 Gene Found in Patients with Hearing Loss by Minigene Assay

    Danilchenko, V. Y., Panina, E. A., Zytzar, M. V., Orishchenko, K. E. & Posukh, O. L., 4 нояб. 2025, в: International Journal of Molecular Sciences. 26, 21, 16 стр., 10732.

    Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование

  5. Evaluation of the impact of variants in the SLC26A4 gene found in patients with hearing loss on splicing by minigene assay

    Данильченко, В. Ю., Панина, Е. А., Зыцарь, М. В., Орищенко, К. Е. & Посух, О. Л., нояб. 2025, в: European journal of human genetics. 33, Suppl. 1, стр. 186 1 стр., EP04.017.

    Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › тезисы › Рецензирование

  6. Analysis by Minigene Assay of the Splicing Effect of a Novel Variant c.1545T>G in the SLC26A4 Gene Associated with Hearing Loss

    Panina, E. A., Danilchenko, V. Y., Zytsar, M. V., Orishchenko, K. E. & Posukh, O. L., 10 июн. 2025, в: Russian Journal of Genetics. 61, 5, стр. 602-607 6 стр.

    Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование

  7. Сравнительный анализ гаплотипов, несущих патогенные варианты C.1545T>G, C.2027T>A и C.919-2A>G гена SLC26A4, у пациентов с потерей слуха из Республики Тыва (Южная Сибирь)

    Danilchenko, V. Y., Zytsar, M. V., Panina, E. A., Orishchenko, K. E. & Posukh, O. L., февр. 2025, в: Vavilovskii Zhurnal Genetiki i Selektsii. 29, 1, стр. 144-152 9 стр., 16.

    Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование

  8. Анализ влияния на сплайсинг вариантов гена SLC26A4, выявленных у пациентов с потерей слуха из Республик Тыва и Алтай (Южная Сибирь)

    Данильченко, В. Ю., Панина, Е. А., Зыцарь, М. В., Орищенко, К. Е. & Посух, О. Л., 2025, в: Медицинская генетика. 24, 4, стр. 53-55

    Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование

  9. Анализ методом минигенов влияния на сплайсинг нового варианта C.1545T>G в гене SLC26A4, ассоциированного с потерей слуха

    Панина, Е. А., Данильченко, В. Ю., Зыцарь, М. В., Орищенко, К. Е. & Посух, О. Л., 2025, в: Генетика. 61, 5, стр. 103-109

    Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование

  10. Создание и характеристика унифицированной модельной системы in vitro для сравнительного анализа вариантов гена GJB2, ассоциированных с потерей слуха

    Маслова, Е. А., Посух, О. Л. & Орищенко, К. Е., 2025, в: Медицинская генетика. 24, 6, стр. 92-94

    Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование

  11. 2023

  12. Functional Consequences of Pathogenic Variants of the GJB2 Gene (Cx26) Localized in Different Cx26 Domains

    Posukh, O. L., Maslova, E. A., Danilchenko, V. Y., Zytsar, M. V. & Orishchenko, K. E., 13 окт. 2023, в: Biomolecules. 13, 10, 1521.

    Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › обзорная статья › Рецензирование

  13. The GJB2 (Cx26) Gene Variants in Patients with Hearing Impairment in the Baikal Lake Region (Russia)

    Pshennikova, V. G., Teryutin, F. M., Cherdonova, A. M., Borisova, T. V., Solovyev, A. V., Romanov, G. P., Morozov, I. V., Bondar, A. A., Posukh, O. L., Fedorova, S. A. & Barashkov, N. A., 28 апр. 2023, в: Genes. 14, 5, 1001.

    Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование

  14. Insight into the Natural History of Pathogenic Variant c.919-2A>G in the SLC26A4 Gene Involved in Hearing Loss: The Evidence for Its Common Origin in Southern Siberia (Russia)

    Danilchenko, V. Y., Zytsar, M. V., Maslova, E. A., Orishchenko, K. E. & Posukh, O. L., 17 апр. 2023, в: Genes. 14, 4, 928.

    Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование

  15. 2022

  16. Selection of Diagnostically Significant Regions of the SLC26A4 Gene Involved in Hearing Loss

    Danilchenko, V. Y., Zytsar, M. V., Maslova, E. A. & Posukh, O. L., нояб. 2022, в: International Journal of Molecular Sciences. 23, 21, 13453.

    Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование

  17. A common founder effect of the splice site variant c.-23 + 1G > A in GJB2 gene causing autosomal recessive deafness 1A (DFNB1A) in Eurasia

    Solovyev, A. V., Kushniarevich, A., Bliznetz, E., Bady-Khoo, M., Lalayants, M. R., Markova, T. G., Minárik, G., Kádasi, L., Metspalu, E., Pshennikova, V. G., Teryutin, F. M., Khusnutdinova, E. K., Poliakov, A., Metspalu, M., Posukh, O. L., Barashkov, N. A. & Fedorova, S. A., апр. 2022, в: Human Genetics. 141, 3-4, стр. 697-707 11 стр.

    Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование

  18. Genetic etiology of hearing loss in Russia

    Posukh, O. L., апр. 2022, в: Human Genetics. 141, 3-4, стр. 649-663 15 стр.

    Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › обзорная статья › Рецензирование

  19. Agent-Based Modeling of Autosomal Recessive Deafness 1A (DFNB1A) Prevalence with Regard to Intensity of Selection Pressure in Isolated Human Population

    Romanov, G. P., Smirnova, A. A., Zamyatin, V. I., Mukhin, A. M., Kazantsev, F. V., Pshennikova, V. G., Teryutin, F. M., Solovyev, A. V., Fedorova, S. A., Posukh, O. L., Lashin, S. A. & Barashkov, N. A., февр. 2022, в: Biology. 11, 2, 257.

    Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование

  20. 2021

  21. Different Rates of the SLC26A4-Related Hearing Loss in Two Indigenous Peoples of Southern Siberia (Russia)

    Danilchenko, V. Y., Zytsar, M. V., Maslova, E. A., Bady-Khoo, M. S., Barashkov, N. A., Morozov, I. V., Bondar, A. A. & Posukh, O. L., дек. 2021, в: Diagnostics. 11, 12, 2378.

    Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование

  22. Autosomal recessive cataract (CTRCT18) in the Yakut population isolate of Eastern Siberia: a novel founder variant in the FYCO1 gene

    Barashkov, N. A., Konovalov, F. A., Borisova, T. V., Teryutin, F. M., Solovyev, A. V., Pshennikova, V. G., Sapojnikova, N. V., Vychuzhina, L. S., Romanov, G. P., Gotovtsev, N. N., Morozov, I. V., Bondar, A. A., Platonov, F. A., Burtseva, T. E., Khusnutdinova, E. K., Posukh, O. L. & Fedorova, S. A., июн. 2021, в: European journal of human genetics. 29, 6, стр. 965-976 12 стр.

    Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование

  23. Functional evaluation of a rare variant c.516g>c (p.trp172cys) in the GJB2 (connexin 26) gene associated with nonsyndromic hearing loss

    Maslova, E. A., Orishchenko, K. E. & Posukh, O. L., янв. 2021, в: Biomolecules. 11, 1, стр. 1-15 15 стр., 61.

    Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование

  24. 2020

  25. Complex assessment of pathogenicity of novel variant c.516G > C (p.Trp172Cys) in the GJB2 gene associated with hearing loss in indigenous peoples of Southern Siberia (Russia)

    Maslova, E. A., Zytsar, M. V., Danilchenko, V. Y., Orishchenko, K. E. & Posukh, O. L., 1 дек. 2020, в: European journal of human genetics. 28, Suppl 1, стр. 191-192 2 стр., P02.27.B.

    Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › тезисы › Рецензирование

  26. Mutational spectrum of the SLC26A4 gene and its contribution to the etiology of hearing loss in the indigenous peoples of Southern Siberia (Russia)

    Danilchenko, V. Y., Zytsar, M. V., Bady-Khoo, M. S., Maslova, E. A., Bondar, A. A., Morozov, I. V., Barashkov, N. A. & Posukh, O. L., 1 дек. 2020, в: European journal of human genetics. 28, Suppl 1, стр. 810-811 2 стр., P02.14.

    Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › тезисы › Рецензирование

Назад 1 2 3 Далее

ID: 3455436