1 - 10 из 34Размер страницы: 10
Сортировать по:: Заголовок

  1. A common founder effect of the splice site variant c.-23 + 1G > A in GJB2 gene causing autosomal recessive deafness 1A (DFNB1A) in Eurasia

    Solovyev, A. V., Kushniarevich, A., Bliznetz, E., Bady-Khoo, M., Lalayants, M. R., Markova, T. G., Minárik, G., Kádasi, L., Metspalu, E., Pshennikova, V. G., Teryutin, F. M., Khusnutdinova, E. K., Poliakov, A., Metspalu, M., Posukh, O. L., Barashkov, N. A. & Fedorova, S. A., апр. 2022, в: Human Genetics. 141, 3-4, стр. 697-707 11 стр.

    Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование

  2. Agent-Based Modeling of Autosomal Recessive Deafness 1A (DFNB1A) Prevalence with Regard to Intensity of Selection Pressure in Isolated Human Population

    Romanov, G. P., Smirnova, A. A., Zamyatin, V. I., Mukhin, A. M., Kazantsev, F. V., Pshennikova, V. G., Teryutin, F. M., Solovyev, A. V., Fedorova, S. A., Posukh, O. L., Lashin, S. A. & Barashkov, N. A., февр. 2022, в: Biology. 11, 2, 257.

    Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование

  3. Allelic diversity of the GJB2 gene in deaf patients and ethnically matched controls from Turkic-speaking populations of South Siberia

    Zytsar, M. V., Bady-Khoo, M. S., Maslova, E. A., Danilchenko, V. Y., Barashkov, N. A., Morozov, I. V., Bondar, A. A. & Posukh, O. L., июл. 2019, в: European journal of human genetics. 27, стр. 894-895 2 стр.

    Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › тезисы › Рецензирование

  4. Analysis of GJB6 (Сx30) and GJB3 (Сx31) genes in deaf patients with monoallelic mutations in GJB2 (Сx26) gene in the Sakha Republic (Yakutia)

    Pshennikova, V. G., Barashkov, N. A., Solovyev, A. V., Romanov, G. P., Diakonov, E. E., Sazonov, N. N., Morozov, I. V., Bondar, A. A., Posukh, O. L., Dzhemileva, L. U., Khusnutdinova, E. K., Tomsky, M. I. & Fedorova, S. A., 1 июн. 2017, в: Russian Journal of Genetics. 53, 6, стр. 688-697 10 стр.

    Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование

  5. A new approach to estimating the prevalence of hereditary hearing loss: An analysis of the distribution of sign language users based on census data in Russia

    Romanov, G. P., Pshennikova, V. G., Lashin, S. A., Solovyev, A. V., Teryutin, F. M., Cherdonova, A. M., Borisova, T. V., Sazonov, N. N., Khusnutdinova, E. K., Posukh, O. L., Fedorova, S. A. & Barashkov, N. A., нояб. 2020, в: PLoS ONE. 15, 11 November, стр. e0242219 e0242219.

    Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование

  6. A novel pathogenic variant c.975G > A (p.Trp325*) in the POU3F4 gene in Yakut family (Eastern Siberia, Russia) with the X-linked deafness-2 (DFNX2)

    Barashkov, N. A., Klarov, L. A., Teryutin, F. M., Solovyev, A. V., Pshennikova, V. G., Konnikova, E. E., Romanov, G. P., Tobokhov, A. V., Morozov, I. V., Bondar, A. A., Posukh, O. L., Dzhemileva, L. U., Tomsky, M. I., Khusnutdinova, E. K. & Fedorova, S. A., янв. 2018, в: International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology. 104, стр. 94-97 4 стр.

    Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование

  7. A novel pathogenic variant c.975G>A (p.Trp325*) in the POU3F4 gene in Yakut family (Eastern Siberia, Russia) with the X-linked deafness-2 (DFNX2)

    Barashkov, N. A., Klarov, L. A., Teryutin, F. M., Solovyev, A. V., Pshennikova, V. G., Konnikova, E. E., Romanov, G. P., Tobokhov, A. V., Morozov, I. V., Bondar, A. A., Posukh, O. L., Dzhemileva, L. U., Tomsky, M. I., Khusnutdinova, E. K. & Fedorova, S. A., 1 янв. 2018, в: International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology. 104, стр. 94-97 4 стр.

    Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование

  8. A rare case of Waardenburg syndrome with unilateral hearing loss caused by nonsense variant c.772C>T (p.Arg259*) in the MITF gene in Yakut patient from the Eastern Siberia (Sakha Republic, Russia)

    Barashkov, N. A., Romanov, G. P., Borisova, U. P., Solovyev, A. V., Pshennikova, V. G., Teryutin, F. M., Bondar, A. A., Morozov, I. V., Khusnutdinova, E. K., Posukh, O. L., Burtseva, T. E., Odland, J. Ø. & Fedorova, S. A., 1 янв. 2019, в: International Journal of Circumpolar Health. 78, 1, стр. 1630219 1630219.

    Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование

  9. Autosomal recessive cataract (CTRCT18) in the Yakut population isolate of Eastern Siberia: a novel founder variant in the FYCO1 gene

    Barashkov, N. A., Konovalov, F. A., Borisova, T. V., Teryutin, F. M., Solovyev, A. V., Pshennikova, V. G., Sapojnikova, N. V., Vychuzhina, L. S., Romanov, G. P., Gotovtsev, N. N., Morozov, I. V., Bondar, A. A., Platonov, F. A., Burtseva, T. E., Khusnutdinova, E. K., Posukh, O. L. & Fedorova, S. A., июн. 2021, в: European journal of human genetics. 29, 6, стр. 965-976 12 стр.

    Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование

  10. Comparison of Predictive in Silico Tools on Missense Variants in GJB2, GJB6, and GJB3 Genes Associated with Autosomal Recessive Deafness 1A (DFNB1A)

    Pshennikova, V. G., Barashkov, N. A., Romanov, G. P., Teryutin, F. M., Solov'ev, A. V., Gotovtsev, N. N., Nikanorova, A. A., Nakhodkin, S. S., Sazonov, N. N., Morozov, I. V., Bondar, A. A., Dzhemileva, L. U., Khusnutdinova, E. K., Posukh, O. L. & Fedorova, S. A., 1 янв. 2019, в: Scientific World Journal. 2019, стр. 5198931 5198931.

    Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование

Назад 1 2 3 4 Далее

ID: 3455436