The Simons Genome Diversity Project: 300 genomes from 142 diverse populations

Mallick, S., Li, H., Lipson, M., Mathieson, I., Gymrek, M., Racimo, F., Zhao, M., Chennagiri, N., Nordenfelt, S., Tandon, A., Skoglund, P., Lazaridis, I., Sankararaman, S., Fu, Q., Rohland, N., Renaud, G., Erlich, Y., Willems, T., Gallo, C., Spence, J. P., еще 59Song, Y. S., Poletti, G., Balloux, F., Van Driem, G., De Knijff, P., Romero, I. G., Jha, A. R., Behar, D. M., Bravi, C. M., Capelli, C., Hervig, T., Moreno-Estrada, A., Posukh, O. L., Balanovska, E., Balanovsky, O., Karachanak-Yankova, S., Sahakyan, H., Toncheva, D., Yepiskoposyan, L., Tyler-Smith, C., Xue, Y., Abdullah, M. S., Ruiz-Linares, A., Beall, C. M., Di Rienzo, A., Jeong, C., Starikovskaya, E. B., Metspalu, E., Parik, J., Villems, R., Henn, B. M., Hodoglugil, U., Mahley, R., Sajantila, A., Stamatoyannopoulos, G., Wee, J. T. S., Khusainova, R., Khusnutdinova, E., Litvinov, S., Ayodo, G., Comas, D., Hammer, M. F., Kivisild, T., Klitz, W., Winkler, C. A., Labuda, D., Bamshad, M., Jorde, L. B., Tishkoff, S. A., Watkins, W. S., Metspalu, M., Dryomov, S., Sukernik, R., Singh, L., Thangaraj, K., Paäbo, S., Kelso, J., Patterson, N. & Reich, D., 2016, в: Nature. 538, 7624, стр. 201-206 6 стр.

Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование

Analysis of GJB6 (Сx30) and GJB3 (Сx31) genes in deaf patients with monoallelic mutations in GJB2 (Сx26) gene in the Sakha Republic (Yakutia)

Pshennikova, V. G., Barashkov, N. A., Solovyev, A. V., Romanov, G. P., Diakonov, E. E., Sazonov, N. N., Morozov, I. V., Bondar, A. A., Posukh, O. L., Dzhemileva, L. U., Khusnutdinova, E. K., Tomsky, M. I. & Fedorova, S. A., 1 июн. 2017, в: Russian Journal of Genetics. 53, 6, стр. 688-697 10 стр.

Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование

Opinions of hearing parents about the causes of hearing impairment of their children with biallelic GJB2 mutations

Solovyev, A. V., Dzhemileva, L. U., Posukh, O. L., Barashkov, N. A., Bady-Khoo, M. S., Lobov, S. L., Popova, N. Y., Romanov, G. P., Sazonov, N. N., Bondar, A. A., Morozov, I. V., Tomsky, M. I., Fedorova, S. A. & Khusnutdinova, E. K., 1 июл. 2017, в: Journal of Community Genetics. 8, 3, стр. 167-171 5 стр.

Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование

Reconstruction of SNP haplotypes with mutation c.-23+1G>A in human gene GJB2 (Chromosome 13) in some populations of Eurasia

Solovyev, A. V., Barashkov, N. A., Bady-Khoo, M. S., Zytsar, M. V., Posukh, O. L., Romanov, G. P., Rafailov, A. M., Sazonov, N. N., Alexeev, A. N., Dzhemileva, L. U., Khusnutdinova, E. K. & Fedorova, S. A., 1 авг. 2017, в: Russian Journal of Genetics. 53, 8, стр. 936-941 6 стр.

Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование

A novel pathogenic variant c.975G > A (p.Trp325*) in the POU3F4 gene in Yakut family (Eastern Siberia, Russia) with the X-linked deafness-2 (DFNX2)

Barashkov, N. A., Klarov, L. A., Teryutin, F. M., Solovyev, A. V., Pshennikova, V. G., Konnikova, E. E., Romanov, G. P., Tobokhov, A. V., Morozov, I. V., Bondar, A. A., Posukh, O. L., Dzhemileva, L. U., Tomsky, M. I., Khusnutdinova, E. K. & Fedorova, S. A., янв. 2018, в: International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology. 104, стр. 94-97 4 стр.

Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование

A novel pathogenic variant c.975G>A (p.Trp325*) in the POU3F4 gene in Yakut family (Eastern Siberia, Russia) with the X-linked deafness-2 (DFNX2)

Barashkov, N. A., Klarov, L. A., Teryutin, F. M., Solovyev, A. V., Pshennikova, V. G., Konnikova, E. E., Romanov, G. P., Tobokhov, A. V., Morozov, I. V., Bondar, A. A., Posukh, O. L., Dzhemileva, L. U., Tomsky, M. I., Khusnutdinova, E. K. & Fedorova, S. A., 1 янв. 2018, в: International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology. 104, стр. 94-97 4 стр.

Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование

Marital Structure, Genetic Fitness, and the GJB2 Gene Mutations among Deaf People in Yakutia (Eastern Siberia, Russia)

Romanov, G. P., Barashkov, N. A., Teryutin, F. M., Lashin, S. A., Solovyev, A. V., Pshennikova, V. G., Bondar, A. A., Morozov, I. V., Sazonov, N. N., Tomsky, M. I., Dzhemileva, L. U., Khusnutdinova, E. K., Posukh, O. L. & Fedorova, S. A., 1 мая 2018, в: Russian Journal of Genetics. 54, 5, стр. 554-561 8 стр.

Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование

Updated carrier rates for c.35delG (GJB2) associated with hearing loss in Russia and common c.35delG haplotypes in Siberia

Zytsar, M. V., Barashkov, N. A., Bady-Khoo, M. S., Shubina-Olejnik, O. A., Danilenko, N. G., Bondar, A. A., Morozov, I. V., Solovyev, A. V., Danilchenko, V. Y., Maximov, V. N. & Posukh, O. L., 7 авг. 2018, в: BMC Medical Genetics. 19, 1, стр. 138 9 стр., 138.

Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование

A rare case of Waardenburg syndrome with unilateral hearing loss caused by nonsense variant c.772C>T (p.Arg259*) in the MITF gene in Yakut patient from the Eastern Siberia (Sakha Republic, Russia)

Barashkov, N. A., Romanov, G. P., Borisova, U. P., Solovyev, A. V., Pshennikova, V. G., Teryutin, F. M., Bondar, A. A., Morozov, I. V., Khusnutdinova, E. K., Posukh, O. L., Burtseva, T. E., Odland, J. Ø. & Fedorova, S. A., 1 янв. 2019, в: International Journal of Circumpolar Health. 78, 1, стр. 1630219 1630219.

Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование

Comparison of Predictive in Silico Tools on Missense Variants in GJB2, GJB6, and GJB3 Genes Associated with Autosomal Recessive Deafness 1A (DFNB1A)

Pshennikova, V. G., Barashkov, N. A., Romanov, G. P., Teryutin, F. M., Solov'ev, A. V., Gotovtsev, N. N., Nikanorova, A. A., Nakhodkin, S. S., Sazonov, N. N., Morozov, I. V., Bondar, A. A., Dzhemileva, L. U., Khusnutdinova, E. K., Posukh, O. L. & Fedorova, S. A., 1 янв. 2019, в: Scientific World Journal. 2019, стр. 5198931 5198931.

Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование