21 - 30 из 34Размер страницы: 10
Сортировать по:: Заголовок

  1. Founder haplotype bearing mutation c.1621C > T (p.Gln541*) in the FYCO1 gene causing of autosomal recessive cataract (CTRCT18) in the Sakha Republic of Russia

    Barashkov, N. A., Vychuzhina, L. S., Solovyev, A. V., Teryutin, F. M., Pshennikova, V. G., Burtseva, T. E., Tomsky, M. I., Platonov, F. A., Romanov, G. P., Gotovtsev, N. N., Khusnutdinova, E. K., Posukh, O. L. & Fedororva, S. A., окт. 2019, в: European journal of human genetics. 27, стр. 1220-1221 2 стр.

    Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › тезисы › Рецензирование

  2. Evidence of thicker epidermal layer in individuals heterozygous for mutation c.-23+1G > A in GJB2 gene (Cx26)

    Solovyev, A. V., Barashkov, N. A., Teryutin, F. M., Pshennikova, V. G., Romanov, G. P., Rafailov, A. M., Sazonov, N. N., Posukh, O. L., Khusnutdinova, E. K. & Fedorova, S. A., окт. 2019, в: European journal of human genetics. 27, стр. 1754-1754 1 стр.

    Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › тезисы › Рецензирование

  3. Different Rates of the SLC26A4-Related Hearing Loss in Two Indigenous Peoples of Southern Siberia (Russia)

    Danilchenko, V. Y., Zytsar, M. V., Maslova, E. A., Bady-Khoo, M. S., Barashkov, N. A., Morozov, I. V., Bondar, A. A. & Posukh, O. L., дек. 2021, в: Diagnostics. 11, 12, 2378.

    Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование

  4. Complex assessment of pathogenicity of novel variant c.516G > C (p.Trp172Cys) in the GJB2 gene associated with hearing loss in indigenous peoples of Southern Siberia (Russia)

    Maslova, E. A., Zytsar, M. V., Danilchenko, V. Y., Orishchenko, K. E. & Posukh, O. L., 1 дек. 2020, в: European journal of human genetics. 28, Suppl 1, стр. 191-192 2 стр., P02.27.B.

    Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › тезисы › Рецензирование

  5. Comparison of Predictive in Silico Tools on Missense Variants in GJB2, GJB6, and GJB3 Genes Associated with Autosomal Recessive Deafness 1A (DFNB1A)

    Pshennikova, V. G., Barashkov, N. A., Romanov, G. P., Teryutin, F. M., Solov'ev, A. V., Gotovtsev, N. N., Nikanorova, A. A., Nakhodkin, S. S., Sazonov, N. N., Morozov, I. V., Bondar, A. A., Dzhemileva, L. U., Khusnutdinova, E. K., Posukh, O. L. & Fedorova, S. A., 1 янв. 2019, в: Scientific World Journal. 2019, стр. 5198931 5198931.

    Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование

  6. Autosomal recessive cataract (CTRCT18) in the Yakut population isolate of Eastern Siberia: a novel founder variant in the FYCO1 gene

    Barashkov, N. A., Konovalov, F. A., Borisova, T. V., Teryutin, F. M., Solovyev, A. V., Pshennikova, V. G., Sapojnikova, N. V., Vychuzhina, L. S., Romanov, G. P., Gotovtsev, N. N., Morozov, I. V., Bondar, A. A., Platonov, F. A., Burtseva, T. E., Khusnutdinova, E. K., Posukh, O. L. & Fedorova, S. A., июн. 2021, в: European journal of human genetics. 29, 6, стр. 965-976 12 стр.

    Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование

  7. A rare case of Waardenburg syndrome with unilateral hearing loss caused by nonsense variant c.772C>T (p.Arg259*) in the MITF gene in Yakut patient from the Eastern Siberia (Sakha Republic, Russia)

    Barashkov, N. A., Romanov, G. P., Borisova, U. P., Solovyev, A. V., Pshennikova, V. G., Teryutin, F. M., Bondar, A. A., Morozov, I. V., Khusnutdinova, E. K., Posukh, O. L., Burtseva, T. E., Odland, J. Ø. & Fedorova, S. A., 1 янв. 2019, в: International Journal of Circumpolar Health. 78, 1, стр. 1630219 1630219.

    Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование

  8. A novel pathogenic variant c.975G>A (p.Trp325*) in the POU3F4 gene in Yakut family (Eastern Siberia, Russia) with the X-linked deafness-2 (DFNX2)

    Barashkov, N. A., Klarov, L. A., Teryutin, F. M., Solovyev, A. V., Pshennikova, V. G., Konnikova, E. E., Romanov, G. P., Tobokhov, A. V., Morozov, I. V., Bondar, A. A., Posukh, O. L., Dzhemileva, L. U., Tomsky, M. I., Khusnutdinova, E. K. & Fedorova, S. A., 1 янв. 2018, в: International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology. 104, стр. 94-97 4 стр.

    Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование

  9. A novel pathogenic variant c.975G > A (p.Trp325*) in the POU3F4 gene in Yakut family (Eastern Siberia, Russia) with the X-linked deafness-2 (DFNX2)

    Barashkov, N. A., Klarov, L. A., Teryutin, F. M., Solovyev, A. V., Pshennikova, V. G., Konnikova, E. E., Romanov, G. P., Tobokhov, A. V., Morozov, I. V., Bondar, A. A., Posukh, O. L., Dzhemileva, L. U., Tomsky, M. I., Khusnutdinova, E. K. & Fedorova, S. A., янв. 2018, в: International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology. 104, стр. 94-97 4 стр.

    Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование

  10. A new approach to estimating the prevalence of hereditary hearing loss: An analysis of the distribution of sign language users based on census data in Russia

    Romanov, G. P., Pshennikova, V. G., Lashin, S. A., Solovyev, A. V., Teryutin, F. M., Cherdonova, A. M., Borisova, T. V., Sazonov, N. N., Khusnutdinova, E. K., Posukh, O. L., Fedorova, S. A. & Barashkov, N. A., нояб. 2020, в: PLoS ONE. 15, 11 November, стр. e0242219 e0242219.

    Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование

Назад 1 2 3 4 Далее

ID: 3455436