21 - 30 из 36Размер страницы: 10
Сортировать по:: Заголовок

  1. Functional Consequences of Pathogenic Variants of the GJB2 Gene (Cx26) Localized in Different Cx26 Domains

    Posukh, O. L., Maslova, E. A., Danilchenko, V. Y., Zytsar, M. V. & Orishchenko, K. E., 13 окт. 2023, в: Biomolecules. 13, 10, 1521.

    Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › обзорная статья › Рецензирование

  2. Founder haplotype bearing mutation c.1621C > T (p.Gln541*) in the FYCO1 gene causing of autosomal recessive cataract (CTRCT18) in the Sakha Republic of Russia

    Barashkov, N. A., Vychuzhina, L. S., Solovyev, A. V., Teryutin, F. M., Pshennikova, V. G., Burtseva, T. E., Tomsky, M. I., Platonov, F. A., Romanov, G. P., Gotovtsev, N. N., Khusnutdinova, E. K., Posukh, O. L. & Fedororva, S. A., окт. 2019, в: European journal of human genetics. 27, стр. 1220-1221 2 стр.

    Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › тезисы › Рецензирование

  3. Evidence of thicker epidermal layer in individuals heterozygous for mutation c.-23+1G > A in GJB2 gene (Cx26)

    Solovyev, A. V., Barashkov, N. A., Teryutin, F. M., Pshennikova, V. G., Romanov, G. P., Rafailov, A. M., Sazonov, N. N., Posukh, O. L., Khusnutdinova, E. K. & Fedorova, S. A., окт. 2019, в: European journal of human genetics. 27, стр. 1754-1754 1 стр.

    Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › тезисы › Рецензирование

  4. Different Rates of the SLC26A4-Related Hearing Loss in Two Indigenous Peoples of Southern Siberia (Russia)

    Danilchenko, V. Y., Zytsar, M. V., Maslova, E. A., Bady-Khoo, M. S., Barashkov, N. A., Morozov, I. V., Bondar, A. A. & Posukh, O. L., дек. 2021, в: Diagnostics. 11, 12, 2378.

    Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование

  5. Complex assessment of pathogenicity of novel variant c.516G > C (p.Trp172Cys) in the GJB2 gene associated with hearing loss in indigenous peoples of Southern Siberia (Russia)

    Maslova, E. A., Zytsar, M. V., Danilchenko, V. Y., Orishchenko, K. E. & Posukh, O. L., 1 дек. 2020, в: European journal of human genetics. 28, Suppl 1, стр. 191-192 2 стр., P02.27.B.

    Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › тезисы › Рецензирование

  6. Comparison of Predictive in Silico Tools on Missense Variants in GJB2, GJB6, and GJB3 Genes Associated with Autosomal Recessive Deafness 1A (DFNB1A)

    Pshennikova, V. G., Barashkov, N. A., Romanov, G. P., Teryutin, F. M., Solov'ev, A. V., Gotovtsev, N. N., Nikanorova, A. A., Nakhodkin, S. S., Sazonov, N. N., Morozov, I. V., Bondar, A. A., Dzhemileva, L. U., Khusnutdinova, E. K., Posukh, O. L. & Fedorova, S. A., 1 янв. 2019, в: Scientific World Journal. 2019, стр. 5198931 5198931.

    Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование

  7. Autosomal recessive cataract (CTRCT18) in the Yakut population isolate of Eastern Siberia: a novel founder variant in the FYCO1 gene

    Barashkov, N. A., Konovalov, F. A., Borisova, T. V., Teryutin, F. M., Solovyev, A. V., Pshennikova, V. G., Sapojnikova, N. V., Vychuzhina, L. S., Romanov, G. P., Gotovtsev, N. N., Morozov, I. V., Bondar, A. A., Platonov, F. A., Burtseva, T. E., Khusnutdinova, E. K., Posukh, O. L. & Fedorova, S. A., июн. 2021, в: European journal of human genetics. 29, 6, стр. 965-976 12 стр.

    Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование

  8. A rare case of Waardenburg syndrome with unilateral hearing loss caused by nonsense variant c.772C>T (p.Arg259*) in the MITF gene in Yakut patient from the Eastern Siberia (Sakha Republic, Russia)

    Barashkov, N. A., Romanov, G. P., Borisova, U. P., Solovyev, A. V., Pshennikova, V. G., Teryutin, F. M., Bondar, A. A., Morozov, I. V., Khusnutdinova, E. K., Posukh, O. L., Burtseva, T. E., Odland, J. Ø. & Fedorova, S. A., 1 янв. 2019, в: International Journal of Circumpolar Health. 78, 1, стр. 1630219 1630219.

    Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование

  9. A novel pathogenic variant c.975G>A (p.Trp325*) in the POU3F4 gene in Yakut family (Eastern Siberia, Russia) with the X-linked deafness-2 (DFNX2)

    Barashkov, N. A., Klarov, L. A., Teryutin, F. M., Solovyev, A. V., Pshennikova, V. G., Konnikova, E. E., Romanov, G. P., Tobokhov, A. V., Morozov, I. V., Bondar, A. A., Posukh, O. L., Dzhemileva, L. U., Tomsky, M. I., Khusnutdinova, E. K. & Fedorova, S. A., 1 янв. 2018, в: International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology. 104, стр. 94-97 4 стр.

    Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование

  10. A novel pathogenic variant c.975G > A (p.Trp325*) in the POU3F4 gene in Yakut family (Eastern Siberia, Russia) with the X-linked deafness-2 (DFNX2)

    Barashkov, N. A., Klarov, L. A., Teryutin, F. M., Solovyev, A. V., Pshennikova, V. G., Konnikova, E. E., Romanov, G. P., Tobokhov, A. V., Morozov, I. V., Bondar, A. A., Posukh, O. L., Dzhemileva, L. U., Tomsky, M. I., Khusnutdinova, E. K. & Fedorova, S. A., янв. 2018, в: International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology. 104, стр. 94-97 4 стр.

    Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование

Назад 1 2 3 4 Далее

ID: 3455436