11 - 20 из 35Размер страницы: 10
Сортировать по:: Заголовок

  1. Comparison of Predictive in Silico Tools on Missense Variants in GJB2, GJB6, and GJB3 Genes Associated with Autosomal Recessive Deafness 1A (DFNB1A)

    Pshennikova, V. G., Barashkov, N. A., Romanov, G. P., Teryutin, F. M., Solov'ev, A. V., Gotovtsev, N. N., Nikanorova, A. A., Nakhodkin, S. S., Sazonov, N. N., Morozov, I. V., Bondar, A. A., Dzhemileva, L. U., Khusnutdinova, E. K., Posukh, O. L. & Fedorova, S. A., 1 янв. 2019, в: Scientific World Journal. 2019, стр. 5198931 5198931.

    Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование

  2. Complex assessment of pathogenicity of novel variant c.516G > C (p.Trp172Cys) in the GJB2 gene associated with hearing loss in indigenous peoples of Southern Siberia (Russia)

    Maslova, E. A., Zytsar, M. V., Danilchenko, V. Y., Orishchenko, K. E. & Posukh, O. L., 1 дек. 2020, в: European journal of human genetics. 28, Suppl 1, стр. 191-192 2 стр., P02.27.B.

    Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › тезисы › Рецензирование

  3. Different Rates of the SLC26A4-Related Hearing Loss in Two Indigenous Peoples of Southern Siberia (Russia)

    Danilchenko, V. Y., Zytsar, M. V., Maslova, E. A., Bady-Khoo, M. S., Barashkov, N. A., Morozov, I. V., Bondar, A. A. & Posukh, O. L., дек. 2021, в: Diagnostics. 11, 12, 2378.

    Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование

  4. Evidence of thicker epidermal layer in individuals heterozygous for mutation c.-23+1G > A in GJB2 gene (Cx26)

    Solovyev, A. V., Barashkov, N. A., Teryutin, F. M., Pshennikova, V. G., Romanov, G. P., Rafailov, A. M., Sazonov, N. N., Posukh, O. L., Khusnutdinova, E. K. & Fedorova, S. A., окт. 2019, в: European journal of human genetics. 27, стр. 1754-1754 1 стр.

    Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › тезисы › Рецензирование

  5. Founder haplotype bearing mutation c.1621C > T (p.Gln541*) in the FYCO1 gene causing of autosomal recessive cataract (CTRCT18) in the Sakha Republic of Russia

    Barashkov, N. A., Vychuzhina, L. S., Solovyev, A. V., Teryutin, F. M., Pshennikova, V. G., Burtseva, T. E., Tomsky, M. I., Platonov, F. A., Romanov, G. P., Gotovtsev, N. N., Khusnutdinova, E. K., Posukh, O. L. & Fedororva, S. A., окт. 2019, в: European journal of human genetics. 27, стр. 1220-1221 2 стр.

    Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › тезисы › Рецензирование

  6. Functional Consequences of Pathogenic Variants of the GJB2 Gene (Cx26) Localized in Different Cx26 Domains

    Posukh, O. L., Maslova, E. A., Danilchenko, V. Y., Zytsar, M. V. & Orishchenko, K. E., 13 окт. 2023, в: Biomolecules. 13, 10, 1521.

    Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › обзорная статья › Рецензирование

  7. Functional evaluation of a rare variant c.516g>c (p.trp172cys) in the GJB2 (connexin 26) gene associated with nonsyndromic hearing loss

    Maslova, E. A., Orishchenko, K. E. & Posukh, O. L., янв. 2021, в: Biomolecules. 11, 1, стр. 1-15 15 стр., 61.

    Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование

  8. Genetic etiology of hearing loss in Russia

    Posukh, O. L., апр. 2022, в: Human Genetics. 141, 3-4, стр. 649-663 15 стр.

    Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › обзорная статья › Рецензирование

  9. High rates of three common GJB2 mutations c.516g>c, c.-23+1g>a, c.235delc in deaf patients from southern siberia are due to the founder effect

    Zytsar, M. V., Bady-Khoo, M. S., Danilchenko, V. Y., Maslova, E. A., Barashkov, N. A., Morozov, I. V., Bondar, A. A. & Posukh, O. L., 1 июл. 2020, в: Genes. 11, 7, стр. 1-17 17 стр., 833.

    Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование

  10. Insight into genetic and social aspects of modern communities of deaf people in Siberia for forecasting the prevalence of hereditary deafness

    Posukh, O. L., Bady-Khoo, M. S., Romanov, G. P., Barashkov, N. A., Smirnova, A. A., Zytsar, M. V., Maslova, E. A., Danilchenko, V. Y., Posukh, O. V. & Lashin, S. A., июл. 2019, в: European journal of human genetics. 27, стр. 1038-1038 1 стр.

    Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › тезисы › Рецензирование

Назад 1 2 3 4 Далее

ID: 3455436