21 - 30 из 34Размер страницы: 10
Сортировать по:: Год публикации
  1. 2020

  2. High rates of three common GJB2 mutations c.516g>c, c.-23+1g>a, c.235delc in deaf patients from southern siberia are due to the founder effect

    Zytsar, M. V., Bady-Khoo, M. S., Danilchenko, V. Y., Maslova, E. A., Barashkov, N. A., Morozov, I. V., Bondar, A. A. & Posukh, O. L., 1 июл. 2020, в: Genes. 11, 7, стр. 1-17 17 стр., 833.

    Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование

  3. A new approach to estimating the prevalence of hereditary hearing loss: An analysis of the distribution of sign language users based on census data in Russia

    Romanov, G. P., Pshennikova, V. G., Lashin, S. A., Solovyev, A. V., Teryutin, F. M., Cherdonova, A. M., Borisova, T. V., Sazonov, N. N., Khusnutdinova, E. K., Posukh, O. L., Fedorova, S. A. & Barashkov, N. A., нояб. 2020, в: PLoS ONE. 15, 11 November, стр. e0242219 e0242219.

    Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование

  4. Complex assessment of pathogenicity of novel variant c.516G > C (p.Trp172Cys) in the GJB2 gene associated with hearing loss in indigenous peoples of Southern Siberia (Russia)

    Maslova, E. A., Zytsar, M. V., Danilchenko, V. Y., Orishchenko, K. E. & Posukh, O. L., 1 дек. 2020, в: European journal of human genetics. 28, Suppl 1, стр. 191-192 2 стр., P02.27.B.

    Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › тезисы › Рецензирование

  5. Mutational spectrum of the SLC26A4 gene and its contribution to the etiology of hearing loss in the indigenous peoples of Southern Siberia (Russia)

    Danilchenko, V. Y., Zytsar, M. V., Bady-Khoo, M. S., Maslova, E. A., Bondar, A. A., Morozov, I. V., Barashkov, N. A. & Posukh, O. L., 1 дек. 2020, в: European journal of human genetics. 28, Suppl 1, стр. 810-811 2 стр., P02.14.

    Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › тезисы › Рецензирование

  6. 2021

  7. Functional evaluation of a rare variant c.516g>c (p.trp172cys) in the GJB2 (connexin 26) gene associated with nonsyndromic hearing loss

    Maslova, E. A., Orishchenko, K. E. & Posukh, O. L., янв. 2021, в: Biomolecules. 11, 1, стр. 1-15 15 стр., 61.

    Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование

  8. Autosomal recessive cataract (CTRCT18) in the Yakut population isolate of Eastern Siberia: a novel founder variant in the FYCO1 gene

    Barashkov, N. A., Konovalov, F. A., Borisova, T. V., Teryutin, F. M., Solovyev, A. V., Pshennikova, V. G., Sapojnikova, N. V., Vychuzhina, L. S., Romanov, G. P., Gotovtsev, N. N., Morozov, I. V., Bondar, A. A., Platonov, F. A., Burtseva, T. E., Khusnutdinova, E. K., Posukh, O. L. & Fedorova, S. A., июн. 2021, в: European journal of human genetics. 29, 6, стр. 965-976 12 стр.

    Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование

  9. Different Rates of the SLC26A4-Related Hearing Loss in Two Indigenous Peoples of Southern Siberia (Russia)

    Danilchenko, V. Y., Zytsar, M. V., Maslova, E. A., Bady-Khoo, M. S., Barashkov, N. A., Morozov, I. V., Bondar, A. A. & Posukh, O. L., дек. 2021, в: Diagnostics. 11, 12, 2378.

    Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование

  10. 2022

  11. Agent-Based Modeling of Autosomal Recessive Deafness 1A (DFNB1A) Prevalence with Regard to Intensity of Selection Pressure in Isolated Human Population

    Romanov, G. P., Smirnova, A. A., Zamyatin, V. I., Mukhin, A. M., Kazantsev, F. V., Pshennikova, V. G., Teryutin, F. M., Solovyev, A. V., Fedorova, S. A., Posukh, O. L., Lashin, S. A. & Barashkov, N. A., февр. 2022, в: Biology. 11, 2, 257.

    Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование

  12. A common founder effect of the splice site variant c.-23 + 1G > A in GJB2 gene causing autosomal recessive deafness 1A (DFNB1A) in Eurasia

    Solovyev, A. V., Kushniarevich, A., Bliznetz, E., Bady-Khoo, M., Lalayants, M. R., Markova, T. G., Minárik, G., Kádasi, L., Metspalu, E., Pshennikova, V. G., Teryutin, F. M., Khusnutdinova, E. K., Poliakov, A., Metspalu, M., Posukh, O. L., Barashkov, N. A. & Fedorova, S. A., апр. 2022, в: Human Genetics. 141, 3-4, стр. 697-707 11 стр.

    Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование

  13. Genetic etiology of hearing loss in Russia

    Posukh, O. L., апр. 2022, в: Human Genetics. 141, 3-4, стр. 649-663 15 стр.

    Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › обзорная статья › Рецензирование

Назад 1 2 3 4 Далее

ID: 3455436