Analysis of GJB6 (Сx30) and GJB3 (Сx31) genes in deaf patients with monoallelic mutations in GJB2 (Сx26) gene in the Sakha Republic (Yakutia)

Pshennikova, V. G., Barashkov, N. A., Solovyev, A. V., Romanov, G. P., Diakonov, E. E., Sazonov, N. N., Morozov, I. V., Bondar, A. A., Posukh, O. L., Dzhemileva, L. U., Khusnutdinova, E. K., Tomsky, M. I. & Fedorova, S. A., 1 июн. 2017, в: Russian Journal of Genetics. 53, 6, стр. 688-697 10 стр.

Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование

A novel pathogenic variant c.975G > A (p.Trp325*) in the POU3F4 gene in Yakut family (Eastern Siberia, Russia) with the X-linked deafness-2 (DFNX2)

Barashkov, N. A., Klarov, L. A., Teryutin, F. M., Solovyev, A. V., Pshennikova, V. G., Konnikova, E. E., Romanov, G. P., Tobokhov, A. V., Morozov, I. V., Bondar, A. A., Posukh, O. L., Dzhemileva, L. U., Tomsky, M. I., Khusnutdinova, E. K. & Fedorova, S. A., янв. 2018, в: International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology. 104, стр. 94-97 4 стр.

Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование

A novel pathogenic variant c.975G>A (p.Trp325*) in the POU3F4 gene in Yakut family (Eastern Siberia, Russia) with the X-linked deafness-2 (DFNX2)

Barashkov, N. A., Klarov, L. A., Teryutin, F. M., Solovyev, A. V., Pshennikova, V. G., Konnikova, E. E., Romanov, G. P., Tobokhov, A. V., Morozov, I. V., Bondar, A. A., Posukh, O. L., Dzhemileva, L. U., Tomsky, M. I., Khusnutdinova, E. K. & Fedorova, S. A., 1 янв. 2018, в: International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology. 104, стр. 94-97 4 стр.

Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование

A rare case of Waardenburg syndrome with unilateral hearing loss caused by nonsense variant c.772C>T (p.Arg259*) in the MITF gene in Yakut patient from the Eastern Siberia (Sakha Republic, Russia)

Barashkov, N. A., Romanov, G. P., Borisova, U. P., Solovyev, A. V., Pshennikova, V. G., Teryutin, F. M., Bondar, A. A., Morozov, I. V., Khusnutdinova, E. K., Posukh, O. L., Burtseva, T. E., Odland, J. Ø. & Fedorova, S. A., 1 янв. 2019, в: International Journal of Circumpolar Health. 78, 1, стр. 1630219 1630219.

Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование

Assessment of the phenylketonuria (PKU)-associated mutation p.R155H biochemical manifestations by mass spectrometry-based blood metabolite profiling

Baturina, O. A., Chernonosov, A. A., Koval, V. V. & Morozov, I. V., 16 авг. 2019, в: Acta Naturae. 11, 2, стр. 42-46 5 стр.

Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование

Autosomal recessive cataract (CTRCT18) in the Yakut population isolate of Eastern Siberia: a novel founder variant in the FYCO1 gene

Barashkov, N. A., Konovalov, F. A., Borisova, T. V., Teryutin, F. M., Solovyev, A. V., Pshennikova, V. G., Sapojnikova, N. V., Vychuzhina, L. S., Romanov, G. P., Gotovtsev, N. N., Morozov, I. V., Bondar, A. A., Platonov, F. A., Burtseva, T. E., Khusnutdinova, E. K., Posukh, O. L. & Fedorova, S. A., июн. 2021, в: European journal of human genetics. 29, 6, стр. 965-976 12 стр.

Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование

Bacterial Communities in Areas of Oil and Methane Seeps in Pelagic of Lake Baikal

Zakharenko, A. S., Galachyants, Y. P., Morozov, I. V., Shubenkova, O. V., Morozov, A. A., Ivanov, V. G., Pimenov, N. V., Krasnopeev, A. Y. & Zemskaya, T. I., 15 авг. 2019, в: Microbial Ecology. 78, 2, стр. 269-285 17 стр.

Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование

Comparison of Predictive in Silico Tools on Missense Variants in GJB2, GJB6, and GJB3 Genes Associated with Autosomal Recessive Deafness 1A (DFNB1A)

Pshennikova, V. G., Barashkov, N. A., Romanov, G. P., Teryutin, F. M., Solov'ev, A. V., Gotovtsev, N. N., Nikanorova, A. A., Nakhodkin, S. S., Sazonov, N. N., Morozov, I. V., Bondar, A. A., Dzhemileva, L. U., Khusnutdinova, E. K., Posukh, O. L. & Fedorova, S. A., 1 янв. 2019, в: Scientific World Journal. 2019, стр. 5198931 5198931.

Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование

Different Rates of the SLC26A4-Related Hearing Loss in Two Indigenous Peoples of Southern Siberia (Russia)

Danilchenko, V. Y., Zytsar, M. V., Maslova, E. A., Bady-Khoo, M. S., Barashkov, N. A., Morozov, I. V., Bondar, A. A. & Posukh, O. L., дек. 2021, в: Diagnostics. 11, 12, 2378.

Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование

Diversity of Archaea in Bottom Sediments of the Discharge Areas With Oil- and Gas-Bearing Fluids in Lake Baikal

Lomakina, A. V., Mamaeva, E. V., Galachyants, Y. P., Petrova, D. P., Pogodaeva, T. V., Shubenkova, O. V., Khabuev, A. V., Morozov, I. V. & Zemskaya, T. I., 2 янв. 2018, в: Geomicrobiology Journal. 35, 1, стр. 50-63 14 стр.

Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование