Assessment of the phenylketonuria (PKU)-associated mutation p.R155H biochemical manifestations by mass spectrometry-based blood metabolite profiling

Baturina, O. A., Chernonosov, A. A., Koval, V. V. & Morozov, I. V., 16 авг. 2019, в: Acta Naturae. 11, 2, стр. 42-46 5 стр.

Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование

A rare case of Waardenburg syndrome with unilateral hearing loss caused by nonsense variant c.772C>T (p.Arg259*) in the MITF gene in Yakut patient from the Eastern Siberia (Sakha Republic, Russia)

Barashkov, N. A., Romanov, G. P., Borisova, U. P., Solovyev, A. V., Pshennikova, V. G., Teryutin, F. M., Bondar, A. A., Morozov, I. V., Khusnutdinova, E. K., Posukh, O. L., Burtseva, T. E., Odland, J. Ø. & Fedorova, S. A., 1 янв. 2019, в: International Journal of Circumpolar Health. 78, 1, стр. 1630219 1630219.

Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование

A novel pathogenic variant c.975G>A (p.Trp325*) in the POU3F4 gene in Yakut family (Eastern Siberia, Russia) with the X-linked deafness-2 (DFNX2)

Barashkov, N. A., Klarov, L. A., Teryutin, F. M., Solovyev, A. V., Pshennikova, V. G., Konnikova, E. E., Romanov, G. P., Tobokhov, A. V., Morozov, I. V., Bondar, A. A., Posukh, O. L., Dzhemileva, L. U., Tomsky, M. I., Khusnutdinova, E. K. & Fedorova, S. A., 1 янв. 2018, в: International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology. 104, стр. 94-97 4 стр.

Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование

A novel pathogenic variant c.975G > A (p.Trp325*) in the POU3F4 gene in Yakut family (Eastern Siberia, Russia) with the X-linked deafness-2 (DFNX2)

Barashkov, N. A., Klarov, L. A., Teryutin, F. M., Solovyev, A. V., Pshennikova, V. G., Konnikova, E. E., Romanov, G. P., Tobokhov, A. V., Morozov, I. V., Bondar, A. A., Posukh, O. L., Dzhemileva, L. U., Tomsky, M. I., Khusnutdinova, E. K. & Fedorova, S. A., янв. 2018, в: International Journal of Pediatric Otorhinolaryngology. 104, стр. 94-97 4 стр.

Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование

Analysis of the Spectrum of the mtDNA Haplogroups in Patients with Hearing Loss Carrying the Likely Pathogenic Ultra-Rare m.1494C>T Variant in the MT-RNR1 Gene

Borisova, T. V., Cherdonova, A. M., Pshennikova, V. G., Teryutin, F. M., Morozov, I. V., Bondar, A. A., Baturina, O. A., Kabilov, M. R., Romanov, G. P., Solovyev, A. V., Fedorova, S. A. & Barashkov, N. A., авг. 2025, в: Russian Journal of Genetics. 61, 8, стр. 974-986 13 стр., 9.

Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование

Analysis of GJB6 (Сx30) and GJB3 (Сx31) genes in deaf patients with monoallelic mutations in GJB2 (Сx26) gene in the Sakha Republic (Yakutia)

Pshennikova, V. G., Barashkov, N. A., Solovyev, A. V., Romanov, G. P., Diakonov, E. E., Sazonov, N. N., Morozov, I. V., Bondar, A. A., Posukh, O. L., Dzhemileva, L. U., Khusnutdinova, E. K., Tomsky, M. I. & Fedorova, S. A., 1 июн. 2017, в: Russian Journal of Genetics. 53, 6, стр. 688-697 10 стр.

Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование

Allelic diversity of the GJB2 gene in deaf patients and ethnically matched controls from Turkic-speaking populations of South Siberia

Zytsar, M. V., Bady-Khoo, M. S., Maslova, E. A., Danilchenko, V. Y., Barashkov, N. A., Morozov, I. V., Bondar, A. A. & Posukh, O. L., июл. 2019, в: European journal of human genetics. 27, стр. 894-895 2 стр.

Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › тезисы › Рецензирование