TY - JOUR

T1 - Течение GCK-MODY диабета у лиц старше 18 лет: данные проспективного наблюдения

AU - Ovsyannikova, Alla K.

AU - Shakhtshneider, Elena V.

AU - Ivanoshchuk, Dinara E.

AU - Voevoda, Mikhail I.

AU - Rymar, Oksana D.

N1 - Овсянникова А.К., Шахтшнейдер Е.В., Иванощук Д.Е., Воевода М.И., Рымар О.Д. Течение GCK-MODY диабета у лиц старше 18 лет: данные проспективного наблюдения // Сахарный диабет. - 2021. - Т. 24. - № 2. - С. 133-140

PY - 2021

Y1 - 2021

N2 - Несмотря на то что у большинства пациентов молодого возраста с гипергликемией диагностируется сахарный ­диабет 1 (СД1) и 2 типов (СД2), до 10% всех случаев заболевания приходятся на MODY (сахарный диабет взрослого типа у молодых). Опубликованные научные работы показывают особенности дебюта, лабораторные и генетические характеристики MODY в российской популяции. В Российской Федерации опубликованы единичные данные о клиническом течении данной нозологии. Цель. Изучить характеристики 3-летнего течения MODY, обусловленного мутацией гена глюкокиназы (GSK-MODY), диагностированного после 18 лет. Материалы и методы. 85 пробандам и 46 родственникам первой и второй степени родства с клиническим диагнозом GCK-MODY проведены осмотр, биохимический и гормональный анализы крови, УЗИ, молекулярно-генетическое исследование. Через 3 года после верификации патогенных мутаций, ассоциированных с GCK-MODY, пациенты были приглашены на повторный визит. При втором посещении всем участникам выполнены все клинические, биохимические, ультразвуковые и функциональные методы обследования, идентичные первому визиту. Результаты. Из 85 пациентов сибирского региона с фенотипом GCK-MODY диагноз был верифицирован молекулярно-генетическим методом у 25 пробандов (29,4%). У 33 из 46 (71,7%) родственников пациентов с GCK-MODY были диагностированы идентичные мутации. У 31 пациента с GCK-MODY, диагностированным после 18 лет, в течение 3 лет проводилось динамическое наблюдение. У большинства пациентов старше 18 лет отсутствовали клинические проявления нарушений углеводного обмена в момент диагностики GCK-MODY и через три года после верификации заболевания. Среди сопутствующих патологий превалировали высыпания на коже и аллергические реакции. У пациентов с GCK-MODY определялась сохраненная секреция β-клеток, достигнуты целевые показатели HbA1c. При данном типе СД преобладает невысокая гипергликемия натощак, которая сохраняется даже после коррекции терапии. Среди характеристик углеводного обмена, биохимических, липидных и гормональных показателей при верификации GCK-MODY и через 3 года наблюдения достоверных различий не получено, что показывает стабильное течение заболевания. Половина пациентов достигают нормогликемии рациональным питанием, два пациента с GCK-MODY в течение трех лет после определения диагноза переведены с инсулинотерапии на пероральные сахароснижающие препараты (ПССП). Среди ПССП до верификации GCK-MODY большинство пациентов использовали метформин, после - ингибиторы дипептидилпептидазы-4.Заключение. Полученные результаты трехлетнего наблюдения за группой пациентов с GCK-MODY демонстрируют непрогрессирующее течение данного типа СД со стабильными показателями углеводного обмена и сохраняющейся через 3 года наблюдения невысокой гипергликемией натощак. При верификации GCK-MODY и достижении рациональным питанием целевых показателей гликированного гемоглобина и постпрандиальной гликемии, даже при определении невысокого уровня гипергликемии натощак, назначение ПССП в большинстве случаев не показано.

AB - Несмотря на то что у большинства пациентов молодого возраста с гипергликемией диагностируется сахарный ­диабет 1 (СД1) и 2 типов (СД2), до 10% всех случаев заболевания приходятся на MODY (сахарный диабет взрослого типа у молодых). Опубликованные научные работы показывают особенности дебюта, лабораторные и генетические характеристики MODY в российской популяции. В Российской Федерации опубликованы единичные данные о клиническом течении данной нозологии. Цель. Изучить характеристики 3-летнего течения MODY, обусловленного мутацией гена глюкокиназы (GSK-MODY), диагностированного после 18 лет. Материалы и методы. 85 пробандам и 46 родственникам первой и второй степени родства с клиническим диагнозом GCK-MODY проведены осмотр, биохимический и гормональный анализы крови, УЗИ, молекулярно-генетическое исследование. Через 3 года после верификации патогенных мутаций, ассоциированных с GCK-MODY, пациенты были приглашены на повторный визит. При втором посещении всем участникам выполнены все клинические, биохимические, ультразвуковые и функциональные методы обследования, идентичные первому визиту. Результаты. Из 85 пациентов сибирского региона с фенотипом GCK-MODY диагноз был верифицирован молекулярно-генетическим методом у 25 пробандов (29,4%). У 33 из 46 (71,7%) родственников пациентов с GCK-MODY были диагностированы идентичные мутации. У 31 пациента с GCK-MODY, диагностированным после 18 лет, в течение 3 лет проводилось динамическое наблюдение. У большинства пациентов старше 18 лет отсутствовали клинические проявления нарушений углеводного обмена в момент диагностики GCK-MODY и через три года после верификации заболевания. Среди сопутствующих патологий превалировали высыпания на коже и аллергические реакции. У пациентов с GCK-MODY определялась сохраненная секреция β-клеток, достигнуты целевые показатели HbA1c. При данном типе СД преобладает невысокая гипергликемия натощак, которая сохраняется даже после коррекции терапии. Среди характеристик углеводного обмена, биохимических, липидных и гормональных показателей при верификации GCK-MODY и через 3 года наблюдения достоверных различий не получено, что показывает стабильное течение заболевания. Половина пациентов достигают нормогликемии рациональным питанием, два пациента с GCK-MODY в течение трех лет после определения диагноза переведены с инсулинотерапии на пероральные сахароснижающие препараты (ПССП). Среди ПССП до верификации GCK-MODY большинство пациентов использовали метформин, после - ингибиторы дипептидилпептидазы-4.Заключение. Полученные результаты трехлетнего наблюдения за группой пациентов с GCK-MODY демонстрируют непрогрессирующее течение данного типа СД со стабильными показателями углеводного обмена и сохраняющейся через 3 года наблюдения невысокой гипергликемией натощак. При верификации GCK-MODY и достижении рациональным питанием целевых показателей гликированного гемоглобина и постпрандиальной гликемии, даже при определении невысокого уровня гипергликемии натощак, назначение ПССП в большинстве случаев не показано.

KW - Diabetes mellitus

KW - GCK

KW - Genes

KW - MODY

KW - Molecular genetic research

UR - http://www.scopus.com/inward/record.url?scp=85111995831&partnerID=8YFLogxK

UR - https://elibrary.ru/item.asp?id=46304915

U2 - 10.14341/DM12319

DO - 10.14341/DM12319

M3 - обзорная статья

AN - SCOPUS:85111995831

VL - 24

SP - 133

EP - 140

JO - Diabetes Mellitus

JF - Diabetes Mellitus

SN - 2072-0351

IS - 2

M1 - 4

ER -