TY - JOUR

T1 - Ассоциация носительства полиморфизма rs9939609 гена FTO с особенностями андрогенного статуса у мужчин

AU - Yankovskaya, Svetlana V.

AU - Mosalev, Kirill I.

AU - Ivanov, Igor D.

AU - Pinkhasov, Boris B.

AU - Selyatitskaya, Vera G.

N1 - Янковская С.В., Мосалев К.И., Иванов И.Д., Пинхасов Б.Б., Селятицкая В.Г. Ассоциация носительства полиморфизма rs9939609 гена FTO с особенностями андрогенного статуса у мужчин // Сибирский научный медицинский журнал. – 2022. – Т. 42. – № 2. – С. 18-24.

PY - 2022

Y1 - 2022

N2 - Цель исследования - изучить ассоциацию носительства полиморфизма rs9939609 гена FTO с особенностями андрогенного статуса у мужчин. Материал и методы. На базе клиники ФИЦ фундаментальной и трансляционной медицины в период с 2020 по 2021 г. выполнено обсервационное одномоментное обследование 139 пациентов мужского пола в возрасте от 22 до 69 лет, госпитализированных в терапевтический стационар в плановом порядке. У мужчин утром (8:00-8:30) натощак проводили антропометрическое обследование для определения физического развития, забирали кровь из кубитальной вены для оценки гормональных показателей андрогенного статуса и образцы буккального эпителия для молекулярно-генетического исследования. На основании носительства полиморфизма rs9939609 (T>A) гена FTO были выделены следующие группы пациентов: Г1 - гомозиготы по дикому типу (WT/WT), Г2 - гетерозиготы (WT/А), Г3 - гомозиготы по мутантному аллелю (А/А). Результаты и их обсуждение. При анализе клинико-антропометрических и гормональных показателей андрогенного статуса обследованных пациентов мужского пола обнаружены статистически значимые различия в уровне общего тестостерона между Г1 и Г3 (соответственно 11,6 и 14,5 нмоль/л, p = 0,010), а также свободного тестостерона в Г1 по сравнению с Г2 (соответственно 0,233 и 0,287 нмоль/л, p = 0,012) и Г3 (соответственно 0,233 и 0,321 нмоль/л, p = 0,002). При оценке ассоциации выявлены статистически значимые положительные корреляционные связи носительства мутантного аллеля с уровнями общего ( r = 0,247; p = 0,013) и свободного ( r = 0,296; p = 0,003) тестостерона, и отрицательные - с частотой встречаемости андрогенного дефицита по критерию свободного тестостерона ( r = -0,240; p = 0,016). Заключение. Носительство генотипа А/А полиморфизма rs9939609 гена FTO ассоциировано с увеличением уровней общего и свободного тестостерона, что указывает на его протективное действие в отношении развития андрогенного дефицита у мужчин. Полученные результаты позволяют предположить, что этот эффект обусловлен эпигенетическим влиянием белкового продукта гена FTO на экспрессию других генов, участвующих в синтезе андрогенов в гонадах, но не в коре надпочечников, поскольку ассоциации носительства полиморфизма rs9939609 гена FTO с уровнем дегидроэпиандростерон-сульфата не обнаружено.

AB - Цель исследования - изучить ассоциацию носительства полиморфизма rs9939609 гена FTO с особенностями андрогенного статуса у мужчин. Материал и методы. На базе клиники ФИЦ фундаментальной и трансляционной медицины в период с 2020 по 2021 г. выполнено обсервационное одномоментное обследование 139 пациентов мужского пола в возрасте от 22 до 69 лет, госпитализированных в терапевтический стационар в плановом порядке. У мужчин утром (8:00-8:30) натощак проводили антропометрическое обследование для определения физического развития, забирали кровь из кубитальной вены для оценки гормональных показателей андрогенного статуса и образцы буккального эпителия для молекулярно-генетического исследования. На основании носительства полиморфизма rs9939609 (T>A) гена FTO были выделены следующие группы пациентов: Г1 - гомозиготы по дикому типу (WT/WT), Г2 - гетерозиготы (WT/А), Г3 - гомозиготы по мутантному аллелю (А/А). Результаты и их обсуждение. При анализе клинико-антропометрических и гормональных показателей андрогенного статуса обследованных пациентов мужского пола обнаружены статистически значимые различия в уровне общего тестостерона между Г1 и Г3 (соответственно 11,6 и 14,5 нмоль/л, p = 0,010), а также свободного тестостерона в Г1 по сравнению с Г2 (соответственно 0,233 и 0,287 нмоль/л, p = 0,012) и Г3 (соответственно 0,233 и 0,321 нмоль/л, p = 0,002). При оценке ассоциации выявлены статистически значимые положительные корреляционные связи носительства мутантного аллеля с уровнями общего ( r = 0,247; p = 0,013) и свободного ( r = 0,296; p = 0,003) тестостерона, и отрицательные - с частотой встречаемости андрогенного дефицита по критерию свободного тестостерона ( r = -0,240; p = 0,016). Заключение. Носительство генотипа А/А полиморфизма rs9939609 гена FTO ассоциировано с увеличением уровней общего и свободного тестостерона, что указывает на его протективное действие в отношении развития андрогенного дефицита у мужчин. Полученные результаты позволяют предположить, что этот эффект обусловлен эпигенетическим влиянием белкового продукта гена FTO на экспрессию других генов, участвующих в синтезе андрогенов в гонадах, но не в коре надпочечников, поскольку ассоциации носительства полиморфизма rs9939609 гена FTO с уровнем дегидроэпиандростерон-сульфата не обнаружено.

KW - and free testosterone

KW - androgen status

KW - body mass index

KW - dehydroepiandroste-rone sulfate

KW - FTO gene

KW - men

KW - rs9939609 polymorphism

KW - total testosterone

UR - http://www.scopus.com/inward/record.url?scp=85144025358&partnerID=8YFLogxK

UR - https://www.elibrary.ru/item.asp?id=48286713

UR - https://www.mendeley.com/catalogue/2af9bdf4-f82f-3ed1-952a-5b3dff07b7f9/

U2 - 10.18699/SSMJ20220203

DO - 10.18699/SSMJ20220203

M3 - статья

AN - SCOPUS:85144025358

VL - 42

SP - 18

EP - 24

JO - Сибирский научный медицинский журнал

JF - Сибирский научный медицинский журнал

SN - 2410-2512

IS - 2

M1 - 3

ER -