TY - JOUR

T1 - Клинический разбор пациентов гомозигот по мутации 2282del4 (rs558269137) в гене филаггрина

AU - Makeenko, O. A.

AU - Kokh, N. V.

AU - Sergeeva, I. G.

N1 - Макеенко О.А., Кох Н.В., Сергеева И.Г. Клинический разбор пациентов гомозигот по мутации 2282del4 (rs558269137) в гене филаггрина // Клиническая дерматология и венерология. – 2022. – Т. 21. – № 3. – С. 390-398.

PY - 2022

Y1 - 2022

N2 - Среди 227 пациентов в возрасте от 3 мес. до 72 лет с сухостью кожи на приеме у дерматолога по результату генетического тестирования на 3 мутации в гене филаггрина R501X (rs61816761), 2282del4 (rs558269137), R2447X (rs138726443) отобраны 18 гомозигот по мутации 2282del4: 11 пациентов с атопическим дерматитом, 6 пациентов с ихтиозом, из них у 3 наблюдали сочетание обоих заболеваний, в патогенезе которых важную роль играет данная мутация. С точки зрения персонализированной медицины важное значение имеет анализ индивидуальных особенностей клинических состояний у пациентов, поэтому в статье разбирается 4 клинических случая у пациентов-гомозигот по мутации в гене филаггрина (пациентка в возрасте 2 лет с сочетанием мутаций 2282del4 и мутации, ассоциированной с нейрофиброматозом 1-го типа - делеции 2 нуклеотидов в экзоне 28 гена NF1; пациентка в возрасте 4 лет с линейным лишаем, пациент в возрасте 58 лет с сочетанием вульгарного ихтиоза, фиксированной токсикодермии, почесухи и себорейного кератоза и пациентка в возрасте 10 мес. с контактным дерматитом, осложненным вторичной инфекцией, в сочетании с атопическим дерматитом). Приведенные примеры позволяют привлечь внимание врачей к возможной роли мутации в гене филаггрина при развитии патологии кожи и демонстрируют необходимость расширения внедрения метода генетического тестирования на данную мутацию в клинической практике.

AB - Среди 227 пациентов в возрасте от 3 мес. до 72 лет с сухостью кожи на приеме у дерматолога по результату генетического тестирования на 3 мутации в гене филаггрина R501X (rs61816761), 2282del4 (rs558269137), R2447X (rs138726443) отобраны 18 гомозигот по мутации 2282del4: 11 пациентов с атопическим дерматитом, 6 пациентов с ихтиозом, из них у 3 наблюдали сочетание обоих заболеваний, в патогенезе которых важную роль играет данная мутация. С точки зрения персонализированной медицины важное значение имеет анализ индивидуальных особенностей клинических состояний у пациентов, поэтому в статье разбирается 4 клинических случая у пациентов-гомозигот по мутации в гене филаггрина (пациентка в возрасте 2 лет с сочетанием мутаций 2282del4 и мутации, ассоциированной с нейрофиброматозом 1-го типа - делеции 2 нуклеотидов в экзоне 28 гена NF1; пациентка в возрасте 4 лет с линейным лишаем, пациент в возрасте 58 лет с сочетанием вульгарного ихтиоза, фиксированной токсикодермии, почесухи и себорейного кератоза и пациентка в возрасте 10 мес. с контактным дерматитом, осложненным вторичной инфекцией, в сочетании с атопическим дерматитом). Приведенные примеры позволяют привлечь внимание врачей к возможной роли мутации в гене филаггрина при развитии патологии кожи и демонстрируют необходимость расширения внедрения метода генетического тестирования на данную мутацию в клинической практике.

KW - atopic dermatitis

KW - ichthyosis

KW - linear lichen

KW - mutation in the filaggrin gene

KW - pruritus

KW - seborrheic keratosis

KW - xerosis

UR - http://www.scopus.com/inward/record.url?scp=85133894222&partnerID=8YFLogxK

UR - https://www.elibrary.ru/item.asp?id=48883377

UR - https://www.mendeley.com/catalogue/85315c4f-b06c-3cde-812c-b4636a4c1706/

U2 - 10.17116/klinderma202221031390

DO - 10.17116/klinderma202221031390

M3 - статья

AN - SCOPUS:85133894222

VL - 21

SP - 390

EP - 398

JO - Клиническая дерматология и венерология

JF - Клиническая дерматология и венерология

SN - 1997-2849

IS - 3

M1 - 16

ER -