TY - JOUR

T1 - Внедрение современных генетических и инструментальных методов обследования в ведении пациентов с вульгарным ихтиозом и атопическим дерматитом

AU - Eremina, A. A.

AU - Gerlinger, A. V.

AU - Makeenko, O. A.

AU - Kokh, N. V.

AU - Sergeeva, I. G.

N1 - Еремина А.А., Герлингер А.В., Макеенко О.А., Кох Н.В., Сергеева И.Г. Внедрение современных генетических и инструментальных методов обследования в ведении пациентов с вульгарным ихтиозом и атопическим дерматитом // Клиническая дерматология и венерология. – 2023. – Т. 22. - № 4. – С. 399-405.

PY - 2023

Y1 - 2023

N2 - Применение в клинической практике современных генетических и инструментальных методов обследования открывает новые возможности для оценки состояния пациентов и подбора терапии, но требует изучения диапазона их применения. Для определения характера генетического статуса и морфологического состояния кожи пациентов с вульгарным ихтиозом (ВИ) проведено обследование 333 пациентов с дерматозами и ксерозом (возраст пациентов от 3 мес до 74 лет) на наличие мутаций генов филаггрина (2282del4 (rs558269137), R501X (rs61816761), R2447X (rs138726443) и цитокинов (IL-4 (rs2243250), TNFα (rs1800629). При осмотре оценивали проявления ВИ и атопического дерматита (АД). Шесть (1,8%) из 333 пациентов с ксерозом были гомозиготы по мутации в гене 2282del4 филаггрина, 53 (15,9%) - гетерозиготы, 2 (0,6%) - гетерозиготы по мутации в гене R501X, 2 (0,6%) - гетерозиготы по мутации R2447X и 270 (81,1%) больных не имели мутаций в гене филаггрина. Среди гомозигот ихтиоз отмечен у 3 (50%) больных (у 1 сочетался с АД), среди гетерозигот - у 13 (24,5%), у 7 в сочетании с АД, у 7 (2,6%) пациентов без мутации, у 4 пациентов с АД. У пациентов с ВИ выявлены полиморфизмы генов цитокинов, ассоциированные с АД: у 5 генотип IL-4-590 C/T, у 3 генотип TNF-α-308 G/A и у 1 - TNF-α-308 A/A, у всех этих пациентов АД не было. Результаты высокочастотного ультразвукового исследования кожи продемонстрировали наличие выраженной субэпидермальной гипоэхогенной полосы (SLEB) и гипоэхогенности дермы у пациентов с АД без ВИ по сравнению с пациентами с ВИ и АД.

AB - Применение в клинической практике современных генетических и инструментальных методов обследования открывает новые возможности для оценки состояния пациентов и подбора терапии, но требует изучения диапазона их применения. Для определения характера генетического статуса и морфологического состояния кожи пациентов с вульгарным ихтиозом (ВИ) проведено обследование 333 пациентов с дерматозами и ксерозом (возраст пациентов от 3 мес до 74 лет) на наличие мутаций генов филаггрина (2282del4 (rs558269137), R501X (rs61816761), R2447X (rs138726443) и цитокинов (IL-4 (rs2243250), TNFα (rs1800629). При осмотре оценивали проявления ВИ и атопического дерматита (АД). Шесть (1,8%) из 333 пациентов с ксерозом были гомозиготы по мутации в гене 2282del4 филаггрина, 53 (15,9%) - гетерозиготы, 2 (0,6%) - гетерозиготы по мутации в гене R501X, 2 (0,6%) - гетерозиготы по мутации R2447X и 270 (81,1%) больных не имели мутаций в гене филаггрина. Среди гомозигот ихтиоз отмечен у 3 (50%) больных (у 1 сочетался с АД), среди гетерозигот - у 13 (24,5%), у 7 в сочетании с АД, у 7 (2,6%) пациентов без мутации, у 4 пациентов с АД. У пациентов с ВИ выявлены полиморфизмы генов цитокинов, ассоциированные с АД: у 5 генотип IL-4-590 C/T, у 3 генотип TNF-α-308 G/A и у 1 - TNF-α-308 A/A, у всех этих пациентов АД не было. Результаты высокочастотного ультразвукового исследования кожи продемонстрировали наличие выраженной субэпидермальной гипоэхогенной полосы (SLEB) и гипоэхогенности дермы у пациентов с АД без ВИ по сравнению с пациентами с ВИ и АД.

KW - IL-4

KW - TNFα

KW - atopic dermatitis

KW - ichthyosis

KW - mutation in the filaggrin gene

KW - xerosis

KW - ИХТИОЗ

KW - АТОПИЧЕСКИЙ ДЕРМАТИТ

KW - МУТАЦИЯ В ГЕНЕ ФИЛАГГРИНА

KW - КСЕРОЗ

KW - ИЛ-4

KW - ФНО-α

UR - https://www.scopus.com/record/display.uri?eid=2-s2.0-85170667360&origin=inward&txGid=39c9f8d12bba195833a1ab132e905900

UR - https://elibrary.ru/item.asp?id=54380325

UR - https://www.mendeley.com/catalogue/6b741e25-3bc5-3184-ad95-1af18d56c2cd/

U2 - 10.17116/klinderma202322041399

DO - 10.17116/klinderma202322041399

M3 - статья

VL - 22

SP - 399

EP - 405

JO - Клиническая дерматология и венерология

JF - Клиническая дерматология и венерология

SN - 1997-2849

IS - 4

M1 - 4

ER -