TY - JOUR

T1 - Исследование нейрональной активности головного мозга у пациентов с синдромом ломкой х-хромосомы методом функциональной МРТ

AU - Isanova, E. R.

AU - Petrovskiy, E. D.

AU - Savelov, A. A.

AU - Yudkin, D. V.

AU - Lemskaya, N. A.

AU - Dolskiy, A. A.

AU - Tulupov, A. A.

N1 - Исанова Е.Р., Петровский Е.Д., Савелов А.А., Юдкин Д.В., Лемская Н.А., Довольский А.А., Тулупов А.А. Исследование нейрональной активности головного мозга у пациентов с синдромом ломкой х-хромосомы методом функциональной МРТ // Российский электронный журнал лучевой диагностики. – 2017. – Т. 7. – № 3. – С. 23-30.

PY - 2017

Y1 - 2017

N2 - Патогенез синдрома ломкой Х-хромосомы связан с экспансией тринуклеатидных повторов в промоторе гена, а также с появлением ломкого сайта на хромосоме X в локусе А (FRAXA). Высокая степень инвалидизации и отсутствие эффективного лечения диктуют не только медицинскую, но и социальную значимость проблемы. Цель исследования. Определить ломкий сайт FRAXA с помощью молекулярной цитогенетики в образцах крови пациента и изучить особенности нейрональной активности различных участков головного мозга у пациентов с синдромом ломкой Х-хромосомы, используя функциональную МРТ в состоянии покоя. Материалы и методы. На МР-томографе «Achieva» фирмы «Philips» с силой поля 1,5 Т было исследовано 20 человек с подтвержденным синдромом ломкой Х-хромосомы и 20 здоровых добровольцев. Анализ независимых компонент и анализ на основе выбора зоны интереса использовали для выявления сетей покоя и функциональной связанности анатомически разобщенных регионов головного мозга. Результаты. Установлен уровень ломкости Х-хромосом в образцах крови и составляет от 8% до 19%. Кроме того, сети пассивного режима работы головного мозга у пациентов с синдромом ломкой Х-хромосомы и здоровых добровольцев не имеют статистически значимых различий (P>0,05). Обнаружено значительное увеличение функциональных связей в области правой нижней теменной и правой угловой извилины с соседними регионами у пациентов с синдромом ломкой Х-хромосомы (р <0,001). Выводы. Были исследованы пациенты с синдромом ломкой Х-хромосомы с помощью нового комплексного подхода, включающего нейровизуализационные и генетические методы. Определены ломкие сайты FRAXA в образцах крови пациентов. Исследованы отличительные особенности нейрональной активности в пределах сети пассивного режима работы у пациентов с ломкой Х-хромосомой. Определена функциональная связанность анатомически разделенных участков головного мозга у пациентов и здоровых добровольцев.

AB - Патогенез синдрома ломкой Х-хромосомы связан с экспансией тринуклеатидных повторов в промоторе гена, а также с появлением ломкого сайта на хромосоме X в локусе А (FRAXA). Высокая степень инвалидизации и отсутствие эффективного лечения диктуют не только медицинскую, но и социальную значимость проблемы. Цель исследования. Определить ломкий сайт FRAXA с помощью молекулярной цитогенетики в образцах крови пациента и изучить особенности нейрональной активности различных участков головного мозга у пациентов с синдромом ломкой Х-хромосомы, используя функциональную МРТ в состоянии покоя. Материалы и методы. На МР-томографе «Achieva» фирмы «Philips» с силой поля 1,5 Т было исследовано 20 человек с подтвержденным синдромом ломкой Х-хромосомы и 20 здоровых добровольцев. Анализ независимых компонент и анализ на основе выбора зоны интереса использовали для выявления сетей покоя и функциональной связанности анатомически разобщенных регионов головного мозга. Результаты. Установлен уровень ломкости Х-хромосом в образцах крови и составляет от 8% до 19%. Кроме того, сети пассивного режима работы головного мозга у пациентов с синдромом ломкой Х-хромосомы и здоровых добровольцев не имеют статистически значимых различий (P>0,05). Обнаружено значительное увеличение функциональных связей в области правой нижней теменной и правой угловой извилины с соседними регионами у пациентов с синдромом ломкой Х-хромосомы (р <0,001). Выводы. Были исследованы пациенты с синдромом ломкой Х-хромосомы с помощью нового комплексного подхода, включающего нейровизуализационные и генетические методы. Определены ломкие сайты FRAXA в образцах крови пациентов. Исследованы отличительные особенности нейрональной активности в пределах сети пассивного режима работы у пациентов с ломкой Х-хромосомой. Определена функциональная связанность анатомически разделенных участков головного мозга у пациентов и здоровых добровольцев.

KW - Default mode network

KW - Fragile X chromosome

KW - Neu-roimaging

KW - Resting-state fMRI

UR - http://www.scopus.com/inward/record.url?scp=85037343044&partnerID=8YFLogxK

UR - https://www.elibrary.ru/item.asp?id=30711338

U2 - 10.21569/2222-7415-2017-7-3-23-30

DO - 10.21569/2222-7415-2017-7-3-23-30

M3 - статья

AN - SCOPUS:85037343044

VL - 7

SP - 23

EP - 30

JO - Российский электронный журнал лучевой диагностики

JF - Российский электронный журнал лучевой диагностики

SN - 2222-7415

IS - 3

M1 - 2

ER -