TY - JOUR

T1 - Мутации гена филаггрина и полиморфизм генов цитокинов у сибсов с атопическим дерматитом

AU - Novikova, M. S.

AU - Kokh, N. V.

AU - Mikailova, D. A.

AU - Sergeeva, I. G.

N1 - Новикова М.С., Кох Н.В., Микаилова Д.А., Сергеева И.Г. Мутации гена филаггрина и полиморфизм генов цитокинов у сибсов с атопическим дерматитом // Клиническая дерматология и венерология. - 2021. - Т. 20. - № 3. - С. 43-50

PY - 2021/4

Y1 - 2021/4

N2 - В патогенезе атопического дерматита (АД) большую роль играют выявленные изменения эпидермального барьера с мутациями гена филаггрина и особенности иммунного ответа, ассоциированные с полиморфизмом генов интерлейкинов. В работе определили наличие мутаций гена филаггрина: R501X (rs61816761), 2282del4 (rs558269137), R2447X (rs138726443) и генетический полиморфизм генов цитокинов IL-13 (rs20541), IL-4 (rs2243250, VNTR), TNFα (rs1800629), IL-18 (rs187238) у 3 сибсов с тяжелым АД. Из них у 2 пациентов выявлена мутация гена филаггрина R2447X (rs138726443), у всех детей - полиморфизм генов IL-4 и IL-13 и у одной пациентки - дополнительно полиморфизм гена IL-18. Анализ течения АД на протяжении 5 лет (на начало наблюдения возраст детей составлял 9 лет, 2 года и 5 лет) показал, что клинические особенности заболевания не зависели от выявленных генетических изменений. Заболевание у детей дебютировало после 3-летнего возраста. Пик активности заболевания пришелся на возраст 5-9 лет - развивалась тяжелая степень заболевания (SCORAD>50). Структура эпидермиса в очагах и вне очагов АД, по данным высокочастотного ультразвукового сканивания кожи, не зависела от наличия мутаций гена филаггрина. У всех пациентов зафиксирован быстрый положительный ответ на проактивную терапию, но при нарушении режима нанесения препаратов быстро наступал рецидив. Представленный клинический случай демонстрирует необходимость переосмысления полученных знаний о генетической предрасположенности к АД и влиянии различных мутаций и полиморфизма генов на развитие заболевания в приложении к конкретным клиническим ситуациям.

AB - В патогенезе атопического дерматита (АД) большую роль играют выявленные изменения эпидермального барьера с мутациями гена филаггрина и особенности иммунного ответа, ассоциированные с полиморфизмом генов интерлейкинов. В работе определили наличие мутаций гена филаггрина: R501X (rs61816761), 2282del4 (rs558269137), R2447X (rs138726443) и генетический полиморфизм генов цитокинов IL-13 (rs20541), IL-4 (rs2243250, VNTR), TNFα (rs1800629), IL-18 (rs187238) у 3 сибсов с тяжелым АД. Из них у 2 пациентов выявлена мутация гена филаггрина R2447X (rs138726443), у всех детей - полиморфизм генов IL-4 и IL-13 и у одной пациентки - дополнительно полиморфизм гена IL-18. Анализ течения АД на протяжении 5 лет (на начало наблюдения возраст детей составлял 9 лет, 2 года и 5 лет) показал, что клинические особенности заболевания не зависели от выявленных генетических изменений. Заболевание у детей дебютировало после 3-летнего возраста. Пик активности заболевания пришелся на возраст 5-9 лет - развивалась тяжелая степень заболевания (SCORAD>50). Структура эпидермиса в очагах и вне очагов АД, по данным высокочастотного ультразвукового сканивания кожи, не зависела от наличия мутаций гена филаггрина. У всех пациентов зафиксирован быстрый положительный ответ на проактивную терапию, но при нарушении режима нанесения препаратов быстро наступал рецидив. Представленный клинический случай демонстрирует необходимость переосмысления полученных знаний о генетической предрасположенности к АД и влиянии различных мутаций и полиморфизма генов на развитие заболевания в приложении к конкретным клиническим ситуациям.

KW - Atopic dermatitis

KW - Children

KW - Filaggrin gene mutation

KW - Interleukins genes polymorphism

UR - http://www.scopus.com/inward/record.url?scp=85112416053&partnerID=8YFLogxK

UR - https://elibrary.ru/item.asp?id=46317550

U2 - 10.17116/klinderma20212003143

DO - 10.17116/klinderma20212003143

M3 - статья

AN - SCOPUS:85112416053

VL - 20

SP - 43

EP - 50

JO - Клиническая дерматология и венерология

JF - Клиническая дерматология и венерология

SN - 1997-2849

IS - 3

ER -