TY - JOUR

T1 - Онтологии в моделировании и анализе больших генетических данных

AU - Podkolodnyy, N. L.

AU - Podkolodnaya, O. A.

AU - Ivanisenko, V. A.

AU - Marchenko, M. A.

N1 - The work was supported by budget projects FWNR-2022-0020 and FWNM-2022-0005.

PY - 2024

Y1 - 2024

N2 - Для систематизации и эффективного использования огромного объема экспериментальных данных, накопленных в области биоинформатики и биомедицины, необходимы новые подходы, основанные на онтологиях, включая автоматизированные методы семантической интеграции гетерогенных экспериментальных данных, методы создания больших баз знаний и самоинтерпретируемые методы анализа больших разнородных данных на основе глубокого обучения. В статье кратко представлены особенности предметной области (биоинформатика, системная биология, биомедицина), формальные определения понятия онтологии и графов знаний, риведены примеры применения онтологий для семантической интеграции гетерогенных данных и создания больших баз знаний, а также интерпретации результатов глубокого обучения на больших данных. В качестве примера успешного проекта описана база знаний Gene Ontology, которая помимо терминологических знаний и аннотаций генов (GOA) включает модели причинных влияний (GO-CAM). Это делает ее полезной не только для геномной биологии, но и для системной биологии, а также для интерпретации крупномасштабных экспериментальных данных. Обсуждается подход к созданию больших онтологий с использованием шаблонов проектирования на примере онтологии биологических атрибутов (OBA). Здесь большая часть классификации автоматически вычисляется на основе ранее созданных эталонных онтологий с помощью автоматизированного логического вывода, за исключением небольшого числа высокоуровневых понятий. Одной из основных проблем глубокого обучения является отсутствие интерпретируемости, поскольку нейронные сети часто функционируют как «черные ящики», не способные объяснить свои решения. В нашей статье описаны подходы к созданию методов интерпретации моделей глубокого обучения и представлены два примера самообъясняемых моделей глубокого обучения на основе онтологий. Модель Deep GONet, которая интегрирует Gene Ontology в иерархическую архитектуру нейронной сети, где каждый нейрон представляет биологическую функцию. Эксперименты с наборами данных диагностики рака показывают, что Deep GONet легко интерпретируется и обладает высокой производительностью для различения раковых и нераковых образцов. Модель ONN4MST, использующая онтологии биома для отслеживания микробных источников образцов, ниши которых ранее были мало изучены или неизвестны, и обнаружения микробных загрязнителей. ONN4MST может отличать образцы от онтологически близких биомов и, таким образом, предлагает количественный способ охарактеризовать развитие микробного сообщества кишечника человека. Оба примера демонстрируют высокую производительность и интерпретируемость, что делает их ценными инструментами для анализа и интерпретации больших данных в биологии.

AB - Для систематизации и эффективного использования огромного объема экспериментальных данных, накопленных в области биоинформатики и биомедицины, необходимы новые подходы, основанные на онтологиях, включая автоматизированные методы семантической интеграции гетерогенных экспериментальных данных, методы создания больших баз знаний и самоинтерпретируемые методы анализа больших разнородных данных на основе глубокого обучения. В статье кратко представлены особенности предметной области (биоинформатика, системная биология, биомедицина), формальные определения понятия онтологии и графов знаний, риведены примеры применения онтологий для семантической интеграции гетерогенных данных и создания больших баз знаний, а также интерпретации результатов глубокого обучения на больших данных. В качестве примера успешного проекта описана база знаний Gene Ontology, которая помимо терминологических знаний и аннотаций генов (GOA) включает модели причинных влияний (GO-CAM). Это делает ее полезной не только для геномной биологии, но и для системной биологии, а также для интерпретации крупномасштабных экспериментальных данных. Обсуждается подход к созданию больших онтологий с использованием шаблонов проектирования на примере онтологии биологических атрибутов (OBA). Здесь большая часть классификации автоматически вычисляется на основе ранее созданных эталонных онтологий с помощью автоматизированного логического вывода, за исключением небольшого числа высокоуровневых понятий. Одной из основных проблем глубокого обучения является отсутствие интерпретируемости, поскольку нейронные сети часто функционируют как «черные ящики», не способные объяснить свои решения. В нашей статье описаны подходы к созданию методов интерпретации моделей глубокого обучения и представлены два примера самообъясняемых моделей глубокого обучения на основе онтологий. Модель Deep GONet, которая интегрирует Gene Ontology в иерархическую архитектуру нейронной сети, где каждый нейрон представляет биологическую функцию. Эксперименты с наборами данных диагностики рака показывают, что Deep GONet легко интерпретируется и обладает высокой производительностью для различения раковых и нераковых образцов. Модель ONN4MST, использующая онтологии биома для отслеживания микробных источников образцов, ниши которых ранее были мало изучены или неизвестны, и обнаружения микробных загрязнителей. ONN4MST может отличать образцы от онтологически близких биомов и, таким образом, предлагает количественный способ охарактеризовать развитие микробного сообщества кишечника человека. Оба примера демонстрируют высокую производительность и интерпретируемость, что делает их ценными инструментами для анализа и интерпретации больших данных в биологии.

KW - big data analysis

KW - bioinformatics

KW - deep learning

KW - interpretability

KW - ontologies

KW - systems biology

UR - https://www.scopus.com/record/display.uri?eid=2-s2.0-85217117966&origin=inward&txGid=44bb89729d32f647e66972ec5a45f434

UR - https://www.mendeley.com/catalogue/49203a04-a172-3429-a0dd-a9d5c2570069/

U2 - 10.18699/vjgb-24-101

DO - 10.18699/vjgb-24-101

M3 - статья

C2 - 39944813

VL - 28

SP - 940

EP - 949

JO - Вавиловский журнал генетики и селекции

JF - Вавиловский журнал генетики и селекции

SN - 2500-0462

IS - 8

ER -