1. Complex assessment of pathogenicity of novel variant c.516G > C (p.Trp172Cys) in the GJB2 gene associated with hearing loss in indigenous peoples of Southern Siberia (Russia)

    Maslova, E. A., Zytsar, M. V., Danilchenko, V. Y., Orishchenko, K. E. & Posukh, O. L., 1 дек. 2020, в: European journal of human genetics. 28, Suppl 1, стр. 191-192 2 стр., P02.27.B.

    Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданияхтезисыРецензирование

  2. Analysis by Minigene Assay of the Splicing Effect of a Novel Variant c.1545T>G in the SLC26A4 Gene Associated with Hearing Loss

    Panina, E. A., Danilchenko, V. Y., Zytsar, M. V., Orishchenko, K. E. & Posukh, O. L., 10 июн. 2025, в: Russian Journal of Genetics. 61, 5, стр. 602-607 6 стр.

    Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданияхстатьяРецензирование

  3. A Method for Assessing the Efficiency of the Nucleotide Excision Repair System Ex Vivo

    Popov, A. A., Orishchenko, K. E., Naumenko, K. N., Evdokimov, A. N., Petruseva, I. O. & Lavrik, O. I., сент. 2021, в: Acta Naturae. 13, 3, стр. 122-125 4 стр., 13.

    Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданияхстатьяРецензирование

  4. Adaptation of CRISPR/Cas9 system for directed elimination of mitochondrial DNA copies with mutations

    Zakirova, E., Mazunin, I. & Orishchenko, K., июл. 2021, в: FEBS Open Bio. 11, стр. 118-118 1 стр.

    Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданияхтезисыРецензирование

  5. A case report of Pallister-Killian syndrome with an unusual mosaic supernumerary marker chromosome 12 with interstitial 12p13.1-p12.1 duplication

    Karamysheva, T. V., Lebedev, I. N., Minaycheva, L. I., Nazarenko, L. P., Kashevarova, A. A., Fedotov, D. A., Skryabin, N. A., Lopatkina, M. E., Cheremnykh, A. D., Fonova, E. A., Nikitina, T. V., Sazhenova, E. A., Skleimova, M. M., Kolesnikov, N. A., Drozdov, G. V., Yakovleva, Y. S., Seitova, G. N., Orishchenko, K. E. & Rubtsov, N. B., мар. 2024, в: Frontiers in Genetics. 15, 1331066.

    Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданияхстатьяРецензирование

Назад 1 2 3 Далее

ID: 24031389