Analysis by Minigene Assay of the Splicing Effect of a Novel Variant c.1545T>G in the SLC26A4 Gene Associated with Hearing Loss

Panina, E. A., Danilchenko, V. Y., Zytsar, M. V., Orishchenko, K. E. & Posukh, O. L., 10 июн. 2025, в: Russian Journal of Genetics. 61, 5, стр. 602-607 6 стр.

Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование

Charm is a flexible pipeline to simulate chromosomal rearrangements on Hi-C-like data

Nuriddinov, M., Belokopytova, P. & Fishman, V., июн. 2025, в: NAR Genomics and Bioinformatics. 7, 2, стр. lqaf081 10 стр., lqaf081.

Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование

От цитогенетики к протеогеномике: новые горизонты в исследовании анеуплодий

Zadesenets, K. S. & Rubtsov, N. B., июн. 2025, в: Vavilovskii Zhurnal Genetiki i Selektsii. 29, 3, стр. 335-348 14 стр.

Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование

Combining chromosome conformation capture and exome sequencing for simultaneous detection of structural and single-nucleotide variants

Gridina, M., Lagunov, T., Belokopytova, P., Torgunakov, N., Nuriddinov, M., Nurislamov, A., Nazarenko, L. P., Kashevarova, A. A., Lopatkina, M. E., Vasilyev, S., Zuev, A., Belyaeva, E. O., Salyukova, O. A., Cheremnykh, A. D., Sukhanova, N. N., Minzhenkova, M. E., Markova, Z. G., Demina, N. A., Stepanchuk, Y., Khabarova, A., еще 22Yan, A., Valeev, E., Koksharova, G., Grigor’eva, E. V., Kokh, N., Lukjanova, T., Maximova, Y., Musatova, E., Shabanova, E., Kechin, A., Khrapov, E., Boyarskih, U., Ryzhkova, O., Suntsova, M., Matrosova, A., Karoli, M., Manakhov, A., Filipenko, M., Rogaev, E., Shilova, N. V., Lebedev, I. N. & Fishman, V., 7 мая 2025, в: Genome Medicine. 17, 1, стр. 47 47.

Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование

Some Peculiarities of MLH1 Foci Distribution in Common Degu (Octodon degus, Rodentia: Octodontidae) Chromosomes: Presence in Pericentromeric Regions and Absence in XY

Bikchurina, T., Grishko, E., Odnoprienko, D. & Borodin, P., 16 апр. 2025, в: Cytogenetic and Genome Research. 165, 3-5, стр. 128-139 12 стр.

Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование

Generation of iTAF1-36-H8.1 and iTAF1-36-H8.2 Human-Induced Pluripotent Stem Cell Lines with HAR Deletion in the CNTN6 Gene by CRISPR/Cas9 Genome-Editing Technology

Chvileva, A. S., Yunusova, A. M., Pristyazhnyuk, I. E., Smirnov, A. V., Ryzhkova, A. S., Belokopytova, P. S. & Shnaider, T. A., 17 мар. 2025, в: Russian Journal of Developmental Biology. 55, 5, стр. 296-306 11 стр.

Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование

Studying concatenation of the Cas9-cleaved transgenes using barcodes

Smirnov, A. V., Korablev, A. N., Serova, I. A., Yunusova, A. M., Muravyova, A. A., Valeev, E. S. & Battulin, N. R., февр. 2025, в: Vavilovskii Zhurnal Genetiki i Selektsii. 29, 1, стр. 26-34 9 стр., 3.

Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование

Сравнительный анализ гаплотипов, несущих патогенные варианты C.1545T>G, C.2027T>A и C.919-2A>G гена SLC26A4, у пациентов с потерей слуха из Республики Тыва (Южная Сибирь)

Danilchenko, V. Y., Zytsar, M. V., Panina, E. A., Orishchenko, K. E. & Posukh, O. L., февр. 2025, в: Vavilovskii Zhurnal Genetiki i Selektsii. 29, 1, стр. 144-152 9 стр., 16.

Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование

Ultrastructural organization of the liver of rat pups in early postnatal ontogenesis when pregnant and lactating rats are kept on a low-protein diet

Pershina, E. G., Morozova, K. N. & Bgatova, N. P., 2 янв. 2025, в: Ultrastructural Pathology. 49, 1, стр. 93-107 15 стр., 6.

Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование

Анализ влияния на сплайсинг вариантов гена SLC26A4, выявленных у пациентов с потерей слуха из Республик Тыва и Алтай (Южная Сибирь)

Данильченко, В. Ю., Панина, Е. А., Зыцарь, М. В., Орищенко, К. Е. & Посух, О. Л., 2025, в: Медицинская генетика. 24, 4, стр. 53-55

Результаты исследований: Научные публикации в периодических изданиях › статья › Рецензирование